一例X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的基因分析及产前诊断

来源 :第四届中国胎儿医学大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:billguo
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  目的 分析一例X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系(X连锁SEDT)的临床特征及影像学检查结果,对家系患病成员的SEDL基因进行突变分析,为患者及家庭成员提供遗传咨询及产前诊断。方法 抽取先症者及家系成员外周血,提取DNA,聚合酶链式反应检测外显子3-6及其与内含子交界区,扩增产物电泳后测序,寻找致病位点,接着,于孕20周抽取先症者妻子羊水后直接对羊水中胎儿细胞进行扩增,应用Y染色体AZF区域及SRY基因片段扩增结果对胎儿性别进行诊断,同时进行SEDL基因序列比对分析。
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Objective To asses the role of the uterine artery Doppler examination at 23-24 gestational weeks in predicating adverse perinatal outcome in high-risk pregnancies.Design Retrospective study.Setting.Sk
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