目的探讨广州市实施新生儿筛查疾病筛查对出生缺陷的控制作用．方法收集广州市出生新生儿3天时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)；检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)；检测红细胞萄萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性筛查 G6PD 缺乏症．凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的 CH 和苯丙酮尿症(PKU)为筛查组．以未实施新生儿筛查, 经临床诊断的 C H和 PKU 为对照组．结果 1989年4月至2006年9月共筛查新生儿843524人,检出 CH288例,PHPA32 例,G6PD 缺乏35428例．CH 和 PKU 共324例．平均开始治疗日龄20天,IQ 或 DQ 智力测定正常者271例(83．6%), 低于平常者53例(16．4%),IQ 或 DQ＜70者为0．与对照组比较有非常显著性差异(P＜0．01)．讨论新生儿疾病筛查具体来说是先天性遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期防治方法,筛查专项技术服务事实上包括了采集筛查血片、实验室检测、疾病早期诊治等技术环节和宣教动员、递送血片,召回阳性、信息服务等服务环节,以及组织管理、质量控制等管理环节,上述技术性、服务性、管理性的措施相互之间应有机衔接、优化配合,才能低耗高效地实施新生儿筛查疾病筛查,达到既定目的．新生儿疾病筛查使大多数 CH、PKU 缺陷儿的智能发育正常,无一发生智力低下残疾,结果无疑是令人满意的。强调依法提供筛查服务,必须做好健康教育宣传告知工作,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。实施新生儿筛查疾病筛查必须将规范技术服务流程、严格质量管理放在首要位置,以策新生儿筛查疾病筛查服务的安全性,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用．