【摘 要】
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背景 2007年Moffatt等进行的全基因组关联分析发现ORMDL3基因(血清类粘蛋白1样蛋白3)是哮喘的易感基因.位于该基因内部及附近的12个SNP位点与ORMDL3基因的转录丰度密切相
【机 构】
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250012济南,山东大学医学院医学遗传学研究所
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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背景 2007年Moffatt等进行的全基因组关联分析发现ORMDL3基因(血清类粘蛋白1样蛋白3)是哮喘的易感基因.位于该基因内部及附近的12个SNP位点与ORMDL3基因的转录丰度密切相关.随后该结果 至少在8个人群中利用病例对照关联分析全部得到证实,多个人群的研究表明rs12603332或rs7216389位点可能是哮喘的易感位点.目的本研究的目的就是利用基于群体的病例对照关联分析及基因表达的方法 来验证该基因是否是汉族人群哮喘的易感基因.方法 在山东潍坊哮喘病医院及山东大学齐鲁医院收集710例哮喘患者及性别年龄匹配的正常对照656例,提取基因组DNA,部分个体提取外周血RNA以用于表达分析.利用PCR-RFLP方法 对rs12603332位点及rs7216389位点进行了基因分型,同时利用Realtime PCR方法 对该基因在两个位点不同基因型的正常个体(n=39)和哮喘患者(n=29)外周血中的表达进行了检测.结果 对rs7216389位点,等位基因T与C的频率分布在病例组为73.7％和26.3％,在对照组为69.2％和30.8％,统计分析结果 ：p=0.011, OR=1.246 (95％ CI：1.053-1.475),rs12603332位点,等位基因G与A的频率在病例组分别为73.1％和26.9％,在对照组为68.9％和31.1％,统计分析结果 ：p=0.016,OR=1.226 (95％ CI：1.039-1.447).连锁不平衡分析显示,两位点之间的r2 =0.97,表明两者之间处于强烈的连锁不平衡.ORMDL3基因表达结果 显示在哮喘病人中,该基因表达水平明显低于正常对照个体.
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