【摘 要】
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<正>目的 Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)又称快乐木偶综合征,是一种染色体缺陷病,患儿主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、不自主发笑、共济失调及特殊面容,90%
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<正>目的 Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)又称快乐木偶综合征,是一种染色体缺陷病,患儿主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、不自主发笑、共济失调及特殊面容,90%患儿伴有癫痫发作,并且具有特征性脑电图表现,Angelman综合征的诊断依据主要是靠分子遗传学检测,但有些患儿基因检测可无异常,需依据临床表现及特征性脑电图来进行临床诊断,而且Angelman综合征患儿的脑电图在1
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