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目的冠心病及其最严重的临床表现形式急性心肌梗死是当今社会危害人类健康的最重要的心血管疾病,目前已成为大多数发达和发展中国家最主要的死亡原因之一。近年研究表明间隙连接蛋白37基因(connexin37,Cx37)的C1019T多态性与冠心病和心肌梗死发病密切相关,然而,研究结果显示Cx37基因多态性分布频率因人群、种族以及生活环境的不同存在一定差异性。本研究旨在观察中国北方汉族人群Cx37基因三个多态性位点(-1930C/T,C1019T和I1297D)的分布特点及其与冠心病易感性的相关关系,为冠心病的早期预防和有效治疗提供必要的理论依据。方法本研究采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,检测502例冠心病患者和410例健康对照者Cx37基因三个多态性位点的基因型和等位基因分布。结果Cx37 C1019T基因型分布(CC型,CT型和TT型)在冠心病组分布频率为21.91%,53.39%和24.70%,在对照组为18.54%,45.61%和35.85%。CC基因型和C等位基因频率在冠心病组明显高于正常对照组(χ~2=13.44,P=0.001;χ~2=9.61,P=0.002)。与TT纯合子相比,C等位基因携带者(CC+CT)基因型的冠心病患病风险显著增加(OR=1.70,95%可信区间为1.28～2.25)。对性别进行亚组分析显示,男性人群中冠心病组C等位基因频率明显高于对照组(49.23%vs.41.32%,P=0.006,OR=1.38,95%可信区间为1.09～1.74),C等位基因携带者(CC+CT)冠心病患病风险是TT型的1.83倍(95%可信区间为1.29～2.60)。进一步的连锁不平衡和单倍型分析发现,单倍型频率在冠心病组以C-C-D为主,在对照组则以C-T-D单倍型为主,提示Cx37基因C-C-D单倍型可能是CHD发病的一个遗传学危险因素,而C-T-D单倍型可能在冠心病发生过程中起保护性作用。结论Cx37基因C1019T多态性及其相关的C-C-D单倍型可能是中国北方汉族人群冠心病发病的一个重要危险因素。Cx37 C等位基因及C-C-D单倍型形式在动脉粥样硬化性疾病的发生发展过程中可能发挥了重要的作用。