本研究旨在研究中国荷斯坦公牛脊椎畸形综合症(Complex vertebral malformation,CVM)和尿苷酸合酶缺乏症(Deficiency of uridine monophosphate synthase,DUMPS)2种遗传缺陷的携带者比率及系谱来源.通过PIRA-PCR和PCR-RFLP方法分别对参加全国青年公牛联合后裔测定和国家良种补贴项目的、来自全国27个公牛站的689头荷斯坦公牛进行了大规模CVM和DUMPS的遗传缺陷检测.共发现34头CVM和1头DUMPS隐性有害基因携带者公牛,携带者比例分别为4.93％和0.14％,隐性有害等位基因频率分别为2.47％和0.07％.经过系谱分析,28头CVM携带者公牛均为美国公牛Carlin-M Ivanhoe Bell的后代,6头因系谱不完整而无法查询,DUMPS携带者公牛为美国公牛Skokie Sensation Ned后代.因此,我国有必要尽快建立荷斯坦牛隐性遗传缺陷监控体系并进行系谱标注,通过青年公牛预选和选种选配,避免携带者公牛进入后裔测定和良种补贴项目,以逐步降低我国奶牛群体中隐性有害等位基因频率,为提高奶牛牛群质量提供依据。