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<正>目的共济失调伴眼动失用症2型(ataxia-ocularapraxia 2,AOA2)为一种常染色体隐性遗传共济失调,临床表现为青少年期起病,小脑共济失调,可伴有结膜毛细血管扩张,舞蹈手足徐动,张力障碍性姿势,血甲胎蛋白、γ球蛋白和肌酸激酶增高,部分患者伴有特征
共济失调伴眼动失用症2型致病基因突变分析
【摘 要】
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<正>目的共济失调伴眼动失用症2型(ataxia-ocularapraxia 2,AOA2)为一种常染色体隐性遗传共济失调,临床表现为青少年期起病,小脑共济失调,可伴有结膜毛细血管扩张,舞蹈手足徐
【机 构】
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卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心; 北京天坛医院神经内科;
【发表日期】
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2004年期
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