遗传性耳聋基因芯片检测在产前诊断中的应用研究

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【摘要】

：

<正>目的探讨在孕妇中采用基因芯片技术检测中国人群常见遗传性耳聋基因突变情况及其在产前诊断中的作用。方法对3000例自愿参与耳聋基因突变检测的正常听力孕16周前孕妇采集

【作者】

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李磊孙莲花王晓雯吴皓杨涛

【机构】

：

上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科; 上海交通大学医学院耳科学研究所;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的探讨在孕妇中采用基因芯片技术检测中国人群常见遗传性耳聋基因突变情况及其在产前诊断中的作用。方法对3000例自愿参与耳聋基因突变检测的正常听力孕16周前孕妇采集外周血并抽提DNA,采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12s RNA、GJB3等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个常见致病突变位点c.35del G、c.176del 16、c.235del C、c.299 300del AT、c.538 C>T、c.1494

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