【摘 要】
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目的：肝豆状核变性为常染色体隐性遗传疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3.本病在中国的发病率较高,好发于青少年,男性稍多,是一种可治的神经遗传病.ATP7B基因突变是
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目的：肝豆状核变性为常染色体隐性遗传疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3.本病在中国的发病率较高,好发于青少年,男性稍多,是一种可治的神经遗传病.ATP7B基因突变是其致病基因,几乎所有患者都可以发现该基因的遗传突变位点.随着基因检测的普及,早期诊断成为可能.方法：该研究经伦理委员会批准并获取研究对象的知情同意.研究对象为苏州大学附属第二医院的临床确诊的肝豆状核变性患者.抽取患者外周静脉血4ml,加入EDTA抗凝.应用DNA快速抽提试剂盒提取DNA,采用聚合酶链反应结合DNA测序技术对肝豆状核变性患者ATP7B基因的21个外显子进行序列检测,分析患者ATP7B基因是否发生突变.结果：我们测序结果发现,患者的基因突变多分布在ATP7B基因第8外显子(c.2333G＞T,p.Arg778Leu)和第18外显子.其中,我们发现第18外显子中一个新的基因突变：c.3765位CA碱基插入突变.结论：ATP7B基因第18外显子c.3765位CA碱基插入突变可能是肝豆状核变性的致病原因,需要进行进一步的功能验证.
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