现状:罕见病是一个特殊的群体,这个群体除了患者本人外,还涉及到家庭中诸多成员。因为罕见病少见,大多数罕见病的检测方法的建立较为复杂,设备、试剂昂贵,在我国或没有特异性的检测方法,或只有部分大医院才可以检测,检测费用较高。故罕见病的确诊较为困难。另一方面,因为罕见病少见,医生对罕见病的临床经验不足。大多数罕见病没有特异性的治疗方法,只能对症治疗。但有少部分罕见病可以进行特异性的治疗。有的治疗价格昂贵,如糖元累及病Ⅱ型(Pompe病)、Fabry病。有的治疗简单、价格便宜,如多巴反应性肌张力障碍(DRD)、肝豆状核变性、发作性运动障碍(FKD)、核黄素反应性脂质沉积症等,只需口服价廉的药物就可明显的改善症状。随着分子诊断技术的发展和普及,一些可治性罕见病的基因诊断已经解决,几乎各个省均有检测这些罕见遗传病基因突变的实验室。国内有一批长期从事可治性神经遗传病诊断、治疗和预防的老一辈临床专家,如得高望重的刘焯霖教授、梁秀龄教授、慕容慎行教授、王国相教授等,也有一批中青年专家,他们活跃在神经遗传病诊断、治疗、随访和产前诊断的第一线,为推动我国可治性遗传病的早期诊断和早期治疗积极地工作,并取得了一定的成绩。如对DRD、FKD、核黄素反应性脂质沉积症早期确诊并及时治疗,可取得戏剧性性的治疗效果,患者从运动困难、不能生活自理很快恢复运动能力、返回学校上课。这给患者及家庭带来莫大的欢乐。同时,通过产前基因诊断,可以阻止这些家系中遗传病的发生。最近,中华医学会医学遗传学分会对我国罕见病进行了定义,山东、上海、北京、广东先后成立了罕见病分会,这将大大推动我国可治性罕见病的诊断、治疗、预防工作向前发展。问题:(1)这些可治性的遗传病,均属罕见或少见。因多为常染色体隐性遗传或X-连锁隐性遗传,患者家人很少会认为这是遗传病,不知道去哪个科就诊。(2)当有了症状时,如肌肉萎缩,共济失调,癫痫发作,患者到了门诊,如神经科门诊,因为罕见,医生对罕见病不了解,往往要经过多次往返、几经转折、甚至有的要通过大会诊才能确诊,有时会延误最佳治疗时机。如肝豆状核变性患者关节已经变形,则治疗效果欠佳。(3)非从事遗传专病的临床医生,不熟悉在哪做相关基因检测,或对其结果理解不深,对患者及其家人的分析和解释不到位。(4)有些基因检测部门,只给出一堆数据或检测结果,没有进行归纳和分析,使临床医生难于判断。对策与建议:(1)罕见病不仅仅是医学问题,也是一社会问题,是关系到我国优生优育和人口质量问题。故建议各级无政府应给予更多的关注和政策的倾斜。(2)在中华医学遗传学分会和罕见病分会的统一组织下,办学习班提高临床医生对可治性罕见病的认识,从理论上掌握这些罕见病的临床特征、确诊方法、治疗措施、遗传咨询等。一旦这些可治性罕见病患者来诊时,可较快的明确诊断,及早治疗。(3)由中华医学遗传学会和罕见病分会牵头,向社会普及可治性遗传病的知识。组织写科普文章,在报纸、电台、电视等媒体广泛介绍可治性罕见病的知识,了解基因诊断和产前诊断的重要性。(4)从事遗传基因检测部门,不断提高检测技术水平,尽量出示医生和患者可读懂的基因诊断结果。(5)听听与会者的意见,请大家提出建议。本文还将介绍部分可治性罕见病的诊治案例、临床思路和心得。