【摘 要】
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目前报道70多个GJB2基因突变位点与非综合征型聋有关。然而特定遗传背景中的人群具有特异度的突变。在许多西方国家,35delG是最常见的突变,167delT是Ashkenazi犹太人中最常见的突变。在中国、日本等亚洲国家中,235delC是最主要的致病突变,而35delG、167delT极其罕见或不存在。研究资料证实,中国正常听力人群携带者频率为2％左右,约1/3的语前非综合征型聋是由于235de
【机 构】
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山东大学齐鲁医院 济南 250012
【出 处】
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第八次全国听力学及嗓音言语医学暨第五次全国人工听觉技术学术会议
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目前报道70多个GJB2基因突变位点与非综合征型聋有关。然而特定遗传背景中的人群具有特异度的突变。在许多西方国家,35delG是最常见的突变,167delT是Ashkenazi犹太人中最常见的突变。在中国、日本等亚洲国家中,235delC是最主要的致病突变,而35delG、167delT极其罕见或不存在。研究资料证实,中国正常听力人群携带者频率为2％左右,约1/3的语前非综合征型聋是由于235delC突变导致的,是中国人群最常见的致病突变。
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