【摘 要】
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目的 研究囊性纤维化转倒调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性.方法 选择33例男性先天性双侧输精管缺如患者和99例对照普通无精症患者.提取
【机 构】
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430017 华中科技大学同济医学院生殖医学中心 武汉同济生殖医学专科医院
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 研究囊性纤维化转倒调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性.方法 选择33例男性先天性双侧输精管缺如患者和99例对照普通无精症患者.提取基因组DNA,PCR扩增CFTR基因第8内含子,对PCR产物进行TA克隆,然后测序.结果 33例CBAVD男性患者中有17例存在5T多态,异常比例为51.5％,其中有3例患者在2个等位基因上同时为5T多态,占5T多态的17.6％,占总体异常比例的9.1％.99例不存在CBAVD的男性无精症患者对照中有9例存在5T多态,异常比例为9.1％,其中没有发现2个等位基因上同时为5T多态的患者.结论 中国汉族男性CBAVD的发生和CFTR基因5T突变有明显的相关性,不存在5T突变的CBAVD患者不排除存在CFTR基因其它几种突变的可能.
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