总结Xp21临近基因缺失综合征的临床表征和分子遗传学特点.回顾性分析6例确诊Xp21临近基因缺失综合征患儿临床表征、辅助检查结果,应用外显子捕获技术结合下一代高通量测序法(NGS)确定基因缺失的范围.结果本文6例患儿均为男性,小婴幼儿多以"呕吐、嗜睡、体温不升"为主诉就诊,年龄偏大者多因"发现肌酶增高"就诊,所有患儿均能够追溯到新生儿期容易呕吐、喂养困难等.6例患儿体格检查均存在进行性皮肤色素沉着,尤以面部、乳头、会阴部、脐部等明显.Xp21邻近基因缺失综合征患者的表型理论上应该由所涉及的多个单基因遗传病的症状症候群组成，但不同的单基因遗传病在临床上有不同的发病特点加之实验室检查不全面因此往往被认为是一种疾病。新一代测序技术和生物学信息分析技术的快速发展，基于基因芯片外显子捕获和下一代高通量测序技术的基因诊断平台(NGS)可以同时检测成百上千个基因，使得基因检测变得相对简单、快速，而且可以明确缺失基因片段大小。本文首次利用NGS技术，针对X染色体的外显子区域序列捕获技术平台进行了基因检测，找到了致病基因缺失、明确了缺片段大小，使得在遗传学层面上对于Xp21邻近基因缺失综合征病因的认识更加精准，同时对于存在基因缺失而尚未出现相关临床表型的患儿的监测起到了很好的指导作用，也为病患家庭提供了更加可靠的遗传咨询以及产前诊断手段。