【摘 要】
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目的：了解中国南方Prader-Willi综合征(PWS)患儿临床表现及分子特征,为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据.方法：分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心小儿遗传内分泌科 广州510180
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目的：了解中国南方Prader-Willi综合征(PWS)患儿临床表现及分子特征,为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据.方法：分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)和(或)甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法确诊为PWS的患儿临床表现和分子分型资料.结果：共诊断PWS患儿27例,其中Array-CGH确诊21例,MS-PCR确诊1 3例,确诊年龄在16天至16岁之间；男性13例(48.1％),女性14例(51.9％).对包括7例经Array-CGH在内的13例患儿行MS-PCR均出现170bp母源片段而缺失100bp父源片段；21例经Array-CGH确诊患儿中,18例15q11.2-q13.1区域缺失,平均片段缺失长度为(5.48±0.51)Mbp,单纯缺失型1 8例患儿根据DECIPHER数据库分为缺失Ⅰ和缺失Ⅱ,其中缺失Ⅰ6例,缺失Ⅱ 12例,对两种缺失型患儿临床表现差异均无统计学意义(表2),2例15q11.2-q13.1区重复,1例复合杂合性79.58Mbp缺失.结论：中国南方单纯缺失型PWS患儿缺失型片段均值为(5.48±0.51)Mbp.缺失Ⅰ和缺失Ⅱ临床表现差异无统计学意义.婴幼儿期肌张力低下、哭声微弱及反应差、喂养困难、性腺发育不良和皮肤色素减退,婴儿期后精神运动发育迟缓、认知行为异常、食欲旺盛及体重增长过快、肥胖症、矮身材、语言清晰度异常和睡眠障碍是中国南方PWS患儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标.
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