【摘 要】
：
目的:血栓性疾病严重威胁着人类健康,近年来其遗传学病因越来越多的被报道.研究发现抑制APOC3的表达能显著降低血浆内载脂蛋白C3和甘油三酯的水平.在欧洲和非洲人群中,发现APOC3的一些突变(R19X,A43T,IVS2+1G →A,IVS3+1G→T)能降低血栓性疾病的风险.本实验目的在于研究APOC3与血栓性疾病在中国人群中的关联性.方法:本研究共对4470例中国人进行相关位点研究,包含148
【机 构】
：
华中科技大学同济医学院附属协和医院血研所 430022
【出 处】
：
中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议
论文部分内容阅读
目的:血栓性疾病严重威胁着人类健康,近年来其遗传学病因越来越多的被报道.研究发现抑制APOC3的表达能显著降低血浆内载脂蛋白C3和甘油三酯的水平.在欧洲和非洲人群中,发现APOC3的一些突变(R19X,A43T,IVS2+1G →A,IVS3+1G→T)能降低血栓性疾病的风险.本实验目的在于研究APOC3与血栓性疾病在中国人群中的关联性.方法:本研究共对4470例中国人进行相关位点研究,包含1488例正常对照人群,1050例脑梗塞患者,628例冠心病患者,1304例静脉血栓患者.针对APOC3的4个外显子,分别设计3对引物进行PCR扩增后测序或酶切(其中2号引物涵盖两个外显子).结果:发现了APOC3的多个同义突变和非编码区突变(c.10C＞A,c.99G＞A,c.102T＞C,c.179+57G＞A,c.240G＞A,c.*40G＞C,c.*71G＞T),并未发现预测存在危害的突变.结论:对于APOC3进行的中国人群病例-对照研究,并未发现存在明显危害的突变.APOC3可能并不是中国人群常见的血栓性疾病遗传性危险因素.
其他文献
目的:探讨烧烫伤翻身治疗床在ARDS患者俯卧位通气中的操作流程及护理.方法:成立特护组,制订"烧烫伤翻身治疗床俯卧位通气操作流程",严密监测生命体征,加强基础护理,并对比烧烫伤翻身治疗床与普通病床执行俯卧位操作人力与耗时的差异.结果:本组6例患者对俯卧位通气均有反应,PaO2、PaO2/FiO2均较仰卧位通气时高;烧烫伤翻身治疗床与普通病床加翻身枕执行俯卧位通气相比明显节约人力和操作时间.
目的：近年来"甲状腺结节的检出率逐年上升其中恶性结节占5％-10％,恶性甲状腺结节起病隐匿,如不能早期发现并及时干预,其预后往往较差,实时剪切波弹性成像技术能够通过检测不同组织间的剪切波速度反映病灶处的硬度特征,为恶性甲状腺结节的临床诊断提供了新的方法.本研究通过比较对感兴趣区的杨氏模量值、常规二维超声及二者联合应用共3种诊断方法探讨实时剪切波弹性成像在甲状腺微小癌诊断中的应用价值.方法：2014
目的:对比分析三阴性乳腺癌(TNBC)和非三阴性乳腺癌(NTNBC)的超声特征差异,并从微钙化、肿瘤后方回声衰减、周边高回声晕、腋窝淋巴结转移、纵横比≥1、阻力指数≥0.7、肿块内部回声分布不均匀、毛刺征及血流分布状况多方面综合分析TNBC的超声图像特征,以期望减少TNBC的误诊,从而提高超声医生对乳腺癌的诊断水平.方法:回顾性分析162例具有完整病理资料的乳腺癌患者,根据术后分子分型及免疫组化结
目的:检测一例遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症患者的FⅫ基因突变.方法:应用法国STA-R全自动血凝仪对患者的活化部分凝血活酶时间(APTT)、血浆FⅫ活性(FⅫ∶C)和血浆FⅫ抗原(FⅫ∶Ag)等进行表型诊断;用PCR技术对患者FⅫ基因的14个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后,用Sanger方法直接测序.应用Chromas软件将测序结果与美国国立
目的:在诸多病理状态下(如炎症、肿瘤、自身免疫性疾病等),机体内常伴随大量凋亡细胞的产生.已有研究报道凋亡细胞具有显著的促凝活性,与静脉血栓形成密切相关.细胞凋亡时磷脂酰丝氨酸(PS)的暴露使组织因子(Tissue Factor,TF)活性增强,促进凝血酶生成,但这仅占凋亡细胞促凝活性的50％,提示还存在未知的调控途径.血浆高分子量激肽原(high molecular weight kininog
目的:探讨1个凝血因子Ⅹ (FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制.方法:对先证者及其家系成员进行凝血功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断.PCR方法扩增F10基因的所有外显子及外显子/内含子交界区,产物切胶纯化后直接测序进行基因诊断.构建F10基因野生型及突变型表达质粒,瞬时转染HEK293细胞,测定表达产物中的FⅩ促凝活性(FⅩ∶C)及抗原含量(FⅩ∶ Ag);实时荧光RT-PCR检测转
目的:蛋白二硫键异构酶(Protein Disulfide Isomerase,PDI)通过催化底物蛋白的二硫键调控其结构和功能.近期有研究发现PDI在动脉血栓形成中发挥重要作用,然而其具体机制尚不清楚.在本研究中,我们应用重组PDI蛋白,PDI抑制剂和PDI基因敲除小鼠,通过凝血酶生成实验(Thrombin Generation Asaay,TGA)和激光诱导小鼠提睾肌动脉血栓模型,探讨PDI对
背景:凝血因子Ⅻ(FⅫ)是凝血反应中第一个启动的凝血因子,活化的FⅫ(FⅫa)在参与纤维蛋白溶解系统、激肽释放酶-激肽系统和补体系统中起重要作用.目的:遗传性FⅫ缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本研究对近年来本单位诊断的8例遗传性FⅫ缺陷症患者的F12基因缺陷进行检测和分析,并通过体外凝血酶生成试验(TGT试验)评价F12基因缺陷导致的相应功能缺陷.
目的:对1个遗传性低纤维蛋白原血症的家系进行了表型诊断和基因分析,以探究该病的发病机制.方法:检测该家系所有成员外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)活性用Clauss法测定,同时抽提所有成员外周血白细胞DNA,PCR扩增Fg3个基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA测序并进行基因分析.结果:家族成员中先证者、先证者父
目的:对1例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行表型与基因分析,探讨其分子发病机制.方法:对先证者及其家系成员进行凝血功能、FV活性测定进行表型诊断;用PCR法对家系成员的FV基因的25个外显子及外显子、内含子的交界区序列进行酶联反应扩增,PCR产物纯化后直接测序,与标准序列比对检测其基因突变.