一个三指节拇指多指家系的分子遗传学分析

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【摘要】

：

<正>轴前多指二型(Preaxial Polydactyly II,PPD2)呈常染色体显性遗传,也称三指节拇指多指(TPT/PPD),包括三指节拇指多并指综合征、单独的三指节拇指。目前研究表明位于LMBR1

【作者】

：

赵熙萌杨威张学

【机构】

：

中国医学科学院基础医学研究所; 北京协和医学院基础学院医学遗传学系;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>轴前多指二型(Preaxial Polydactyly II,PPD2)呈常染色体显性遗传,也称三指节拇指多指(TPT/PPD),包括三指节拇指多并指综合征、单独的三指节拇指。目前研究表明位于LMBR1内含子中的ZRS(ZPA Regulatory Sequence)区域的点突变、拷贝数变异可导致PPD2。本研究收集到一个TPT/PPD家系,针对ZRS区域进行了致病突变分析。我们采

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