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5. Identification and functional analysis of a novel connexin 50 mutation associated with autosome domi

Identification and functional analysis of a novel connexin 50 mutation associated with autosome domi

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yuyan

【摘 要】

：

Purpose To identify the potential pathogenic mutation responsible for autosomal dominan congenital cataract(ADCC)in a Chinese pedigree and characterize the functional and cellular consequences of the

【作 者】

：

Yu Yinhui Wu Menghan Yao Ke 

【机 构】

：

Eye Center,Second Affiliated Hospital of Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou,China;Zheji

【出 处】

：

第八届中国眼科学和视觉科学研究大会

【发表日期】

：

2016年5期

【关键词】

：

congenital cataract missense mutation 

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　　Purpose To identify the potential pathogenic mutation responsible for autosomal dominan congenital cataract(ADCC)in a Chinese pedigree and characterize the functional and cellular consequences of the mutation.

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