急性髓细胞性白血病(AML)是髓细胞性恶性肿瘤中最常见的类型,也是成人急性白血病最常见的类型.其发病率为3-4/100,000.AML的临床表现多继发于正常造血的受抑.各种类型AML的临床表现大都相同,但是,它们在分子水平上却具有高度的异质性.随着近十年来研究的不断发展,特别是基因组学研究所作出的贡献,对这种异质性有了更深入的认识.对AML不同亚型的认识也是基于这些研究的,其中受益最大的为对正常核型的AML(AML-NK)的认识.AML-NK占AML的45％,为AML最大的一个亚型.最初其被定义为缺乏可复现遗传学改变的AML,认为其预后中等.然而,现在已经认识到,AML-NK其实也包含有无数不同的亚型.而且实际上,在AML-NK中已经至少发现了23种基因突变,并且每一名患者都可能是不同的基因突变的组合,因此,这些基因突变的组合几乎有无限种可能.但是,只要患者表现出了直接的药物作用靶点,不同患者的突变就可以促发各自的分子信号,从而影响其临床表现、对治疗的反应,以及预后.学习完本部分内容后,学习者应该:认识AML-NK及其他相关类型的髓细胞性恶性肿瘤基因突变的类型及分子分类;理解AML-NK出现临床表现前的克隆演变及其亚克隆结构;理解现今已知的最常见的突变的分子作用以及其是如何单独或协同促发白血病的发生的;了解部分突变的预后意义及其对治疗的影响.