【摘 要】
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目的：利用cffDNA对胎儿进行广西、广东地区常见的17种β-地中海贫血基因型的检测，与传统创伤性产前诊断相比较，探讨该方法的准确性和可行性。方法：针对广西、广东地区常见的β-地中海贫血突变的基因型设计三对不同引物，并用生物素标记。对cffDNA进行二次PCR反应后，使用反向斑点杂交(revert dot-blot hybridization，RDB)检测胎儿的β-珠蛋白基因型，与创伤性产前诊断结
【机 构】
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广西医科大学第五附属医院柳州市人民医院儿科 545001 广西医科大学第一附属医院儿科 53002
【出 处】
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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会
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目的：利用cffDNA对胎儿进行广西、广东地区常见的17种β-地中海贫血基因型的检测，与传统创伤性产前诊断相比较，探讨该方法的准确性和可行性。
方法：针对广西、广东地区常见的β-地中海贫血突变的基因型设计三对不同引物，并用生物素标记。对cffDNA进行二次PCR反应后，使用反向斑点杂交(revert dot-blot hybridization，RDB)检测胎儿的β-珠蛋白基因型，与创伤性产前诊断结果比较，观察准确率。
结果：37例cffDNA标本检测中，检出重型β-地中海贫血19例，轻型β-地中海贫血11例，正常7例，与创伤性产前诊断结果相比较出现3例误诊，准确率为91.9％(34/37)。
结论：利用cffDNA进行β-地中海贫血的检测，可能出现母源性DNA背景的污染，当胎儿基因型与母亲基因型相同时，必须提高警惕，进一步分析或者复查。因为该技术取样容易，对孕妇胎儿无风险，不受孕期时间影响，易为与孕妇接受，因此进一步改进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断。
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