【摘 要】
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目的：检测山西运城地区肿瘤患者家系中的肿瘤相关基因及其突变位点.方法:收集运城地区一个肿瘤家系患者的外周血标本24例,通过染色体核型分析、基因芯片、基因捕获+高通量测序的方法筛选出四种基因与该家族肿瘤患病相关，PCR扩增这四种目的基因，测序验证.结果:用以上四种方法对肿瘤家系标本进行分析,得出四个SNP位点(FANCD2、EGFR、KIT、APC),通过比对人类基因突变数据库,本研究筛出的均为新的
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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目的：检测山西运城地区肿瘤患者家系中的肿瘤相关基因及其突变位点.
方法:收集运城地区一个肿瘤家系患者的外周血标本24例,通过染色体核型分析、基因芯片、基因捕获+高通量测序的方法筛选出四种基因与该家族肿瘤患病相关，PCR扩增这四种目的基因，测序验证.
结果:用以上四种方法对肿瘤家系标本进行分析,得出四个SNP位点(FANCD2、EGFR、KIT、APC),通过比对人类基因突变数据库,本研究筛出的均为新的SNP位点.其中,家族中现存肿瘤患者都具有EGFR 187157G＞GA突变位点，KIT基因突变位点位于非编码区,可能参与调控基因表达.
结论：在肿瘤家系中筛选出的3个SNP位点(EGFR、KIT、APC)均为首次发现,且这些突变位点可能与家族性、遗传性肿瘤的发生密切相关.为国内肿瘤基因型分布提供数据支持,并为肿瘤的早期诊断、治疗提供理论依据。
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