【摘 要】
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<正>目的探讨中国南方地区GNE肌病患者的基因突变形式、临床表现和病理特点。方法选取复旦大学附属华山医院神经内科神经肌病组2005年2月至2014年3月收治的24例基因确诊的GNE
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<正>目的探讨中国南方地区GNE肌病患者的基因突变形式、临床表现和病理特点。方法选取复旦大学附属华山医院神经内科神经肌病组2005年2月至2014年3月收治的24例基因确诊的GNE肌病患者,分析其GNE基因突变形式,回顾总结临床表现和病理特点,并与中国已有报道相比较。结果 24例患者均为来自中国南方汉族的散发病例,共发现23个GNE突变位点,其中已知突变10个(43.5%),
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