【摘 要】
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目的 MYO15A基因是一个隐性遗传性耳聋基因,其突变可导致先天性重度到极重度感音神经性耳聋。本研究的目的在于利用一个常染色体隐性非综合征型耳聋家系进行致病基因的突变鉴定。方法 遵守知情同意原则,明确患者表型和临床特征,采集该家系全部健在成员外周血样本,提取基因组DNA,利用目标区域捕获和Sanger测序技术对该家系进行耳聋基因筛查。针对检测到的突变,检索数据库,查询突变是否曾有报道；利用生物信息
【机 构】
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山东省立医院集团眼耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科;山东省耳鼻喉研究所;山东省听力重建重点实验室
【出 处】
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中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
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目的 MYO15A基因是一个隐性遗传性耳聋基因,其突变可导致先天性重度到极重度感音神经性耳聋。本研究的目的在于利用一个常染色体隐性非综合征型耳聋家系进行致病基因的突变鉴定。方法 遵守知情同意原则,明确患者表型和临床特征,采集该家系全部健在成员外周血样本,提取基因组DNA,利用目标区域捕获和Sanger测序技术对该家系进行耳聋基因筛查。针对检测到的突变,检索数据库,查询突变是否曾有报道；利用生物信息学分析检出位点的致病性；通过Sanger测序的方法筛查200名正常个体在此位点的突变情况。
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