【摘 要】
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目的：联合应用全基因组SNP芯片扫描和STR连锁分析技术定位克隆原发性手汗症家系致病基因.方法：①通过就诊的PPH患者和问卷调查寻找一个典型的PPH-02家系,对这个汉族PPH大家系进行详细表型分析,绘制家系系谱图,采集外周静脉血,提取基因组DNA用于致病基因定位克隆研究.②利用UCSC基因组生物信息学网站在已知PPH染色体14q11.2-q13候选区内选择5个短串联重复序列(short tand
【出 处】
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中国医师协会胸外科医师分会2015年会、第六届全国胸外科学术大会暨第八届浙江省胸部肿瘤论坛
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目的：联合应用全基因组SNP芯片扫描和STR连锁分析技术定位克隆原发性手汗症家系致病基因.方法：①通过就诊的PPH患者和问卷调查寻找一个典型的PPH-02家系,对这个汉族PPH大家系进行详细表型分析,绘制家系系谱图,采集外周静脉血,提取基因组DNA用于致病基因定位克隆研究.②利用UCSC基因组生物信息学网站在已知PPH染色体14q11.2-q13候选区内选择5个短串联重复序列(short tandemn repeat,STR)多态标记对PPH-02家系进行基因分型和连锁分析.先扩增该家系所有成员相应标记,扩增产物经变性聚丙烯酞胺凝胶电泳和银染后,读出每个个体标记的基因型.
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