论文部分内容阅读
目的 通过对新生儿听力和聋病易感基因联合筛查，了解本地区新生儿遗传性耳聋基因突变特点，为早期诊断及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据。方法 对2012年1月～2012年4月在天津市出生的8 541例新生儿进行听力和聋病易感基因联合筛查，采用筛查型耳声发射和快速脑干诱发电位仪进行听力初筛和复筛，未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断；所有新生儿出生时采取足跟血，采用Sequenom基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术对三种常见耳聋易感基因(12SrRNA、GJB2和SLC26A4)、4个突变位点进行筛查检测。