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<正>目的:筛查遗传性肾性尿崩症患者的相关致病基因,分析其临床特点,以明确遗传特征并指导临床诊治。方法:收集2011年至2012年在北京协和医院收治的12例临床诊断的遗传性肾性尿崩症先证者及其家系成员的病史资料与外周静脉血标本。采用回顾性研究的方法分
8例X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者临床特点分析与基因突变检测
【摘 要】
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<正>目的:筛查遗传性肾性尿崩症患者的相关致病基因,分析其临床特点,以明确遗传特征并指导临床诊治。方法:收集2011年至2012年在北京协和医院收治的12例临床诊断的遗传性肾性
【机 构】
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北京协和医院内分泌科;
【发表日期】
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2004年期
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