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目的:为进一步研究先天性特异性眼球震颤(ICN)相关FERM domain-containing 7(FRMD7)基因(NM 194277)的功能及其致ICN的机制,建立FRMD7野生型与FR MD7C781G突变型的GFP融合SHSY-5Y稳转细胞株,为其功能研究提供基础.
野生型和突变型pEGFP-FRMD7稳转SHSY-5Y细胞株的建立
【摘 要】
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目的:为进一步研究先天性特异性眼球震颤(ICN)相关FERM domain-containing 7(FRMD7)基因(NM 194277)的功能及其致ICN的机制,建立FRMD7野生型与FR MD7C781G突变型的GFP融合SHSY-5Y稳转细胞株,为其功能研究提供基础.
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科 310009
【出 处】
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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
【发表日期】
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2013年7期
其他文献
目的:本课题运用代谢组学技术分析通腑利湿、化瘀散结方肝豆灵对WD铜负荷大鼠肝纤维化代谢物谱的干预,初步探讨其治疗WD肝纤维化的作用机制.方法:建立铜负荷大鼠模型,运用1H-NMR技术检测通腑利湿化瘀散结方肝豆灵对铜负荷大鼠肝纤维化小分子代谢标志物变化的影响.
会议
目的:结节性硬化症具有两个致病基因TSC1和TSC2,外显子数目多,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性.近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因其高通量、高性价比的特点,较传统测序更具有优势,应用日益广泛.本研究旨在应用NGS技术对一个结节性硬化症家系进行基因诊断,寻找其致病位点.
会议
目的:报道1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症家系,总结和分析其临床表现和遗传特点.方法:1个常染色体显性遗传家系三代共有6例患者出现临床症状,男性3例,女性3例,青少年期发病,患者均出现为发作性运动诱发运动障碍,先证者合并锥体束征.
会议
临床资料:患者女,29岁,于2013年2月25日因"行走不稳5年余,言语不利、吞咽困难1年"入院.患者入院5年前开始出现行走不稳,容易摔跤,逐渐加重至不能独立站立及行走,3年前开始使用轮椅.
会议
目的:以基于核磁共振(NMR)的代谢组学方法对Wilson病(WD)模型大鼠及肝豆灵干预后的WD模型大鼠血清进行代谢组学研究,分析肝豆灵干预后大鼠血清中小分子代谢物的变化,从小分子代谢物层面上探讨中药治疗WD的内在机制.
会议
目的:通过对Ⅲ型脊肌萎缩症(SMA)的临床及病理分析,探讨Ⅲ型脊肌萎缩症除神经源性损害还存在哪些病理损害.方法:对21例经过SMN1基因检测确诊为SMA的患者,进行病例资料统计、总结,回顾性分析Ⅲ型SMA患者的临床及肌肉病理特点.
会议
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统交性疾病,以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点,病理特点为皮质脊髓束及后索的轴突纤维退行性变.
会议
目的:研究比较可溶性变异亨廷顿蛋白与变异亨廷顿蛋白聚集体对培养的海马神经元的线粒体轴突转运的影响.方法:对原代培养的海马神经元共转染标签线粒体的质粒pDsRed2-Mito与编码野生型亨廷顿蛋白N基端片段的质粒(GFP-Htt)/变异亨廷顿蛋白N基端片段质粒(GFP-mHtt).
会议
目的:对一遗传性家族性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(SPG-TCC)6例大家系进行聚合酶链反应(PCR)技术并结合DNA序列分析方法检测该家系的SPG1、SPG11、SPG15、SPG18、SPG21、SPG47基因的突变情况,探讨此大家系的临床特点及其与这些基因突变的关系.
会议
目的:了解中国中南地区散发性帕金森病维生素D受体基因多态性与帕金森病的相关性.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及DNA测序等技术,对中南地区汉族人群483例帕金森病(PD)患者及498例正常对照组人群进行维生素D受体基因rs4334089及rs731236多态性位点进行研究,旨在了解有关已知多态性的频率分布,并通过比较各多态性在PD患者和正常对照人群中的频率分布,
会议