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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统交性疾病,以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点,病理特点为皮质脊髓束及后索的轴突纤维退行性变.
伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展
【摘 要】
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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统交性疾病,以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点,病理特点为皮质脊髓束及后索的轴突纤维退行性变.
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科 浙江大学医学院附属儿童医院儿内科
【出 处】
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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
【发表日期】
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2013年7期
其他文献
目的:报告一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系,分析其临床特点、遗传性特征并复习文献.方法:搜集并整理这个MERRF家系患者的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.
会议
目的:本研究旨在收集并分析1例PMD患儿家系的临床特征以及PLP1基因的突变,初步探讨基因型与表型的关系,并为PMD患儿家庭提供准确的遗传咨询,为产前诊断提供确切的实验依据.
会议
目的:本研究旨在应用NGS技术对一个肢带型肌营养不良家系进行基因诊断,寻找其致病位点.方法:本研究对先证者进行全基因外显子组测序(WES),通过数据库过滤及生物信息学分析筛选候选位点,如发现的已知点突变在家系内应用Sanger测序进行共分离验证,如新发的变异位点在家系内共分离后,再在200个正常人中进行验证,排除其多态可能.
会议
线粒体tRNALys基因MT-TK之8344 A＞G点突变最早在MERRF综合征中描述,其临床特征包括肌阵挛癫痫、共济失调、肌病伴破碎红纤维(RRF).其他症状如周围神经病,听力减退、视神经萎缩、乳酸中毒,Leigh综合征及躯干脂肪瘤也见于这一基因突变.但是,有关线粒体疾病的皮肤改变报道较少,目前,尚无MERRF综合征伴发鱼鳞病的报道.
会议
目的:本课题运用代谢组学技术分析通腑利湿、化瘀散结方肝豆灵对WD铜负荷大鼠肝纤维化代谢物谱的干预,初步探讨其治疗WD肝纤维化的作用机制.方法:建立铜负荷大鼠模型,运用1H-NMR技术检测通腑利湿化瘀散结方肝豆灵对铜负荷大鼠肝纤维化小分子代谢标志物变化的影响.
会议
目的:结节性硬化症具有两个致病基因TSC1和TSC2,外显子数目多,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性.近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因其高通量、高性价比的特点,较传统测序更具有优势,应用日益广泛.本研究旨在应用NGS技术对一个结节性硬化症家系进行基因诊断,寻找其致病位点.
会议
目的:报道1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症家系,总结和分析其临床表现和遗传特点.方法:1个常染色体显性遗传家系三代共有6例患者出现临床症状,男性3例,女性3例,青少年期发病,患者均出现为发作性运动诱发运动障碍,先证者合并锥体束征.
会议
临床资料:患者女,29岁,于2013年2月25日因"行走不稳5年余,言语不利、吞咽困难1年"入院.患者入院5年前开始出现行走不稳,容易摔跤,逐渐加重至不能独立站立及行走,3年前开始使用轮椅.
会议
目的:以基于核磁共振(NMR)的代谢组学方法对Wilson病(WD)模型大鼠及肝豆灵干预后的WD模型大鼠血清进行代谢组学研究,分析肝豆灵干预后大鼠血清中小分子代谢物的变化,从小分子代谢物层面上探讨中药治疗WD的内在机制.
会议
目的:通过对Ⅲ型脊肌萎缩症(SMA)的临床及病理分析,探讨Ⅲ型脊肌萎缩症除神经源性损害还存在哪些病理损害.方法:对21例经过SMN1基因检测确诊为SMA的患者,进行病例资料统计、总结,回顾性分析Ⅲ型SMA患者的临床及肌肉病理特点.
会议