【摘 要】
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目的:结节性硬化症具有两个致病基因TSC1和TSC2,外显子数目多,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性.近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因其高通量、高性价比的特点,较传统测序更具有优势,应用日益广泛.本研究旨在应用NGS技术对一个结节性硬化症家系进行基因诊断,寻找其致病位点.
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科;中南大学湘雅医院神经退行性疾病研究中心;医学遗传学国家重点实验室 中南大
【出 处】
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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
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目的:结节性硬化症具有两个致病基因TSC1和TSC2,外显子数目多,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性.近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因其高通量、高性价比的特点,较传统测序更具有优势,应用日益广泛.本研究旨在应用NGS技术对一个结节性硬化症家系进行基因诊断,寻找其致病位点.
其他文献
目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法:对1例先证CADAS IL患者的临床表现、实验室检查、家系研究及基因检测进行分析,通过家系分析结合基因检测揭示该家系的遗传特征,结合文献资料探讨CADASIL的诊断和治疗进展.
临床资料:患者女性,30岁,因"行走不稳5年余,言语不利、吞咽困难1年余"于2013年2月25日入院.患者于入院5年前无明显诱因开始出现行走不稳,容易摔跤,症状逐渐加重至不能独立行走及站立,3年前开始使用轮椅.1年前出现双手活动笨拙,系纽扣、鞋带等精细动作时明显.
目的:研究弥散张量呈像(DTI)对于肝豆状核变性(WD)的意义.研究WD患者脑部白质损伤的情况.方法:选取脑型WD初诊患者30例、正常对照20倒例.对所有患者进行神经系统改良Young量表评分,铜代谢检查.所有入选者进行头部MRI检查和DTI检查.分别对T2呈像上各部位的高信号和低信号范围和程度进行评分.
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Objective: Distal hereditary motor neuropathy (dHMN)is a clinically and genetically heterogeneous group of disorders characterized by progressive, pure motor axonal neuropathy.Mutations in the small h
目的:报告一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系,分析其临床特点、遗传性特征并复习文献.方法:搜集并整理这个MERRF家系患者的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.
目的:本研究旨在收集并分析1例PMD患儿家系的临床特征以及PLP1基因的突变,初步探讨基因型与表型的关系,并为PMD患儿家庭提供准确的遗传咨询,为产前诊断提供确切的实验依据.
目的:本研究旨在应用NGS技术对一个肢带型肌营养不良家系进行基因诊断,寻找其致病位点.方法:本研究对先证者进行全基因外显子组测序(WES),通过数据库过滤及生物信息学分析筛选候选位点,如发现的已知点突变在家系内应用Sanger测序进行共分离验证,如新发的变异位点在家系内共分离后,再在200个正常人中进行验证,排除其多态可能.
线粒体tRNALys基因MT-TK之8344 A＞G点突变最早在MERRF综合征中描述,其临床特征包括肌阵挛癫痫、共济失调、肌病伴破碎红纤维(RRF).其他症状如周围神经病,听力减退、视神经萎缩、乳酸中毒,Leigh综合征及躯干脂肪瘤也见于这一基因突变.但是,有关线粒体疾病的皮肤改变报道较少,目前,尚无MERRF综合征伴发鱼鳞病的报道.
目的:本课题运用代谢组学技术分析通腑利湿、化瘀散结方肝豆灵对WD铜负荷大鼠肝纤维化代谢物谱的干预,初步探讨其治疗WD肝纤维化的作用机制.方法:建立铜负荷大鼠模型,运用1H-NMR技术检测通腑利湿化瘀散结方肝豆灵对铜负荷大鼠肝纤维化小分子代谢标志物变化的影响.