目的探讨超声检查对胎儿染色体异常的诊断意义和染色体异常胎儿的畸形特征。方法染色体异常胎儿的超声检查的结果分析及文献复习。结果(1)3年中产前共诊断出染色体数目和结构异常14例,依靠妊娠中期血清学筛查而诊断的染色体异常9例,分别是4例21三体,2 例18三体,1例48XXXY,1例47XYY和1例45XO。同时超声提示胎儿畸形5例(2例18三体和1例21三体和1例45XO)。而仅通过超声检查胎儿结构异常或同时伴有严重胎儿生长受限而确诊的染色体异常5例,其中18三体2例,13三体2例,46XX17q+1例。(2)染色体异常胎儿的超声检查特点为:4例18三体胎儿中均有2种以上的畸形,2例18三体有腕关节畸形,超声下异常的手的形态。2例妊娠晚期诊断的18三体均显示有胎儿心脏畸形和严重胎儿生长受限,均伴有肾结构异常,1例尸体解剖为马蹄肾,另一例除此以外还有双侧唇腭裂,脑室和枕池扩张。2例13三体亦均有多发畸形。46XX17q+1的胎儿超声检查提示有FGR,心脏结构畸形和脑室增宽而通过脐血穿刺检查得以明确诊断。结论孕期详细超声检查可以辅助诊断染色体异常,特别对18三体、13三体和少见的染色体结构异常有诊断意义,但21三体的诊断还主要依靠血清学筛查而诊断。