基质裂解素1基因变异对急性心肌梗死易感性的影响

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目的探讨基质裂解素(Stromelysin,SL)-1基因多态性与我国北方汉族人群急性心肌梗死(acute my-ocardial infarction,AMI)之间的关系。方法通过应用限制性片断长度多态性方法在509例AMI患者和518例健康对照者中对3个SL-1基因多态性[-1612 5A/6A、376C/G和G1u45Lys(E45K)]进行基因型鉴定;并用单个多态性分析结合单体型分析方法探讨SL-1基因与AMI的关。结果(1)-1612 5A、-376G和45K等位基因频率在我们人群中低于高加索人群;三个被研究的多态性间呈强连锁不平衡。(2)在调整了传统危险因素后,单个多态性分析提示在显性和加性遗传模型下,AMI与-612 5A/6A和-376C/G多态性显著相关(P≤0.001);单体型分析提示,最常见的单体型6A-C-E(占63%)和AMI之间独立负相关(P=0.001),而5A-G-K(14%)同AMI正相关(P=0.013)。结论SL-1基因与我国北方汉族人群AMI独立相关,且这种作用可能归因于启动子-1612 5A/6A多态性。
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