目的：探讨宫颈上皮内瘤变(CIN)与人类染色体端粒酶(hTERC)基因异常扩增间的关系及临床意义。方法：收集2008年2月～10月来自长海医院妇科门诊120例患者的宫颈脱落细胞样本作为研究对象，用荧光原位杂交(FISH)技术检测脱落细胞hTERC基因的异常扩增情况，并分析其临床意义。结果：20例细胞学正常标本计算阈值，剩余100例患者中按照组织学诊断分类：炎症或湿疣14例、CINⅠ 20例、CINⅡ19例、CINⅢ23例、宫颈癌24例，其hTERC基因扩增阳性率分别为0％、25％、63.2％、78.3％、91.7％：按照细胞学TBS诊断分类ASC-US16例、LSIL36例、HSIL36例、可疑癌及癌15例，其阳性率分别为：21.3％、33.3％、77.8％、86.7％。炎症湿疣组与CINⅠ组hTERC基因扩增阳性率有显著统计学意义(p<0.05)，CINI组与CINⅡ、CINⅢ组及宫颈癌组、CINⅡ组与宫颈痛组均存在显著统计学意义(p<0.05)；ASC-US组和LISL组与HSIL组和可疑癌及癌组hTERC基因扩增阳性率存在明显差异(p<0.05)。随着病变程度的增加，hTERC基因异常扩增阳性率在增加。荧光信号显示：hTERC基因高拷贝型在炎症湿疣组为21.4％、CINI组20％、CINⅡ组57.9％、CINⅢ组65.2％、宫颈癌组62.5％，炎症湿疣组和CINI组与CINⅡ、CINⅢ组及宫颈癌组有显著统计学意义(p<0.05)。结论：利用FISH技术可检测hTERC基因异常扩增随着宫颈瘤变级别的增高而增加且在CINⅡ/Ⅲ及癌组中高拷贝型也在增加：FISH技术有助于临床对CIN的诊断。