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目的:本研究旨在收集并分析1例PMD患儿家系的临床特征以及PLP1基因的突变,初步探讨基因型与表型的关系,并为PMD患儿家庭提供准确的遗传咨询,为产前诊断提供确切的实验依据.
一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析
【摘 要】
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目的:本研究旨在收集并分析1例PMD患儿家系的临床特征以及PLP1基因的突变,初步探讨基因型与表型的关系,并为PMD患儿家庭提供准确的遗传咨询,为产前诊断提供确切的实验依据.
【机 构】
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山西医科大学第一医院神经内科 北京大学第一医院
【出 处】
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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
【发表日期】
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2013年7期
其他文献
目的:报告1例戊二酸尿症Ⅱ型(GAII型)合并僵人综合征(SMS),并进行家系调查,以便提高对该病的认识.方法:通过检测尿气相色谱质谱以及做带肌电导联的脑电图的方法,对患者和其直系家属进行调查和检测,并对临床、影像学、试验结果、治疗的反应进行分析和总结.
会议
目的:对1例基因确诊的,表现出罕见的上运动神经元体征的脊髓肌萎缩症(SMA)患者进行详细报告并分析其原因.方法:详细询问患者病史,仔细查体,并进行相关的辅助检查.结果:患者男性,20岁,土库曼斯坦公民,土库曼斯坦籍,8年前无诱因逐渐出现右下肢无力,偶有跌倒,上楼费力,6年前左下肢出现类似症状,偶有"肉跳"感.
会议
目的:研究肝豆状核变性患者经中西医结合治疗后生活质量的变化情况.方法:对135例肝豆状核变性患者进行中西医结合治疗,治疗前及中西医结合治疗1年后再入院时分别应用世界卫生组织生存质量测定量表简表测定,对其生活质量进行自身前后对照研究.
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目的:分析脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫症Ⅰ型的临床特征及IGHMBP2基因突变特点,以对脊髓性肌萎缩症这一类疾病进行早期诊断与鉴别诊断.方法:对53例经PCR-RFLP、MLPA及直接测序证实无SMN1基因突变的非5q型脊肌萎缩症患者进行PCR-直接测序,以对其IGHMBP2基因进行突变检测.
会议
目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法:对1例先证CADAS IL患者的临床表现、实验室检查、家系研究及基因检测进行分析,通过家系分析结合基因检测揭示该家系的遗传特征,结合文献资料探讨CADASIL的诊断和治疗进展.
会议
临床资料:患者女性,30岁,因"行走不稳5年余,言语不利、吞咽困难1年余"于2013年2月25日入院.患者于入院5年前无明显诱因开始出现行走不稳,容易摔跤,症状逐渐加重至不能独立行走及站立,3年前开始使用轮椅.1年前出现双手活动笨拙,系纽扣、鞋带等精细动作时明显.
会议
目的:研究弥散张量呈像(DTI)对于肝豆状核变性(WD)的意义.研究WD患者脑部白质损伤的情况.方法:选取脑型WD初诊患者30例、正常对照20倒例.对所有患者进行神经系统改良Young量表评分,铜代谢检查.所有入选者进行头部MRI检查和DTI检查.分别对T2呈像上各部位的高信号和低信号范围和程度进行评分.
会议
目的:初步研究痉挛性斜颈与DRD5基因多态性的关联性,进而从分子生物学角度探求其发病机制,为临床诊治提供遗传学依据.方法:选取了25名痉挛性斜颈患者和25名健康对照者进行病例对照研究.首先抽取患者2ml外周静脉血,其次用试剂盒提取基因组DNA,然后应用用高保真酶TransTaqTM DNAPolymerase High Fidelity,扩增包含有DRD5开放阅读框架--ORRF的目的片段,胶回收
会议
Asymmetrical late onset distal hereditary motor neuropathy in a Chinese family associated with HSPB1
Objective: Distal hereditary motor neuropathy (dHMN)is a clinically and genetically heterogeneous group of disorders characterized by progressive, pure motor axonal neuropathy.Mutations in the small h
会议
目的:报告一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系,分析其临床特点、遗传性特征并复习文献.方法:搜集并整理这个MERRF家系患者的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.
会议