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目的探讨并分析葡萄糖转运体1缺乏综合征(GLUT1-DS)的临床特点,并检测其致病基因SLC2A1的突变情况。方法对6例GLUT1-DS患儿的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其进行基因突变诊断。结果 (1)临床特点:6例GLUT1-DS患儿中第1、2、3例患儿以典型的早期惊厥发作为临床表现,表现为生后一个月即出现反复大发作样抽搐,持续时间为二十秒至一分钟,一天可发作五次至十几次,能够自行缓解。伴有智力发育落后。第4、5、6例患儿的临床表现以混合性的运动失调为主,伴有智力发育迟缓,不伴严重的惊厥发作。(2)脑脊液葡萄糖含量:除第4例患儿外其余患儿脑脊液葡萄糖值均低于2.2 mmol/L,空腹时CSF/Blood葡萄糖比值低于0.4。(3)脑电图:患儿1脑电图示睡眠期稍多量多灶性(中央、顶、枕、中线中央区)低波幅棘波散发或簇发。患儿5脑电图示全导混有较多中高波幅3-5 H z棘慢波,在额区导联可见爆发高波幅3-4 H z慢波、棘慢波阵发出现。其余患儿脑电图均正常。(4)头颅MRI:患儿1头颅MRI示双侧大脑蛛网膜间隙较宽,考虑存在脑萎缩;胼胝体形态异常。患儿3头颅MRI示双侧脑室饱满。患儿4头颅MRI示左侧额枕白质T2及Flair小片状异常信号,考虑脑白质发育迟缓或不良。其余患儿头颅MRI均正常。(5)SLC2A1基因突变:患儿2在第5外显子处发现基因点突变c.741 G>A(Glu247L.ys);患儿3在第5外显子处因碱基丢失致移码突变(599delA);患儿4在第6外显子处因碱基丢失致移码突变(761delA):患儿5、6均在第9外显子处发现基因点突变c.1148 C>A(P383H)、c.1198 C>T(R400C)。结论 GLUT1-DS患儿临床表现形式多样,饥饿或疲劳诱发临床症状的出现是重要临床线索,而脑脊液检查是早期发现诊断的重要工具。此次是在国内对GLUT1-DS疾病的首次全面报道和分析,提醒广大小儿神经科医生对GLUT1-DS做到早期认识及早治疗。