【摘 要】
:
耳聋是影响人类健康和致残的常见病,据各国统计平均每1000个新生儿中就有1个耳聋儿.其中大致一般的耳聋与遗传因素相关,对于环境因素导致的耳聋,可以通过预防感染和加强孕期
【机 构】
:
新疆医科大学第一附属医院产前诊断室
【出 处】
:
全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
论文部分内容阅读
耳聋是影响人类健康和致残的常见病,据各国统计平均每1000个新生儿中就有1个耳聋儿.其中大致一般的耳聋与遗传因素相关,对于环境因素导致的耳聋,可以通过预防感染和加强孕期围产期的保健,避免应用耳聋性药物等措施有效地预防.但对遗传性耳聋的预防,明确耳聋基因的关键,同时对耳聋患者家庭的遗传咨询是咨询我国优生优育的人口政策,是关系到我国社会长远发展的战略型需求.应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒的芯片(Microarray)技术对GJB2,SLC26A4,线粒体12SrRNA和GJB3四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测。检测的遗传性耳聋基因突变热点包括GJB2基因的35,176,235及299位点,SLC26A4基因的2168和IVS7-2位点,线粒体12SrRNA基因的1494和1555位点,以及GJB3基因的538位点。该试剂盒以基因组 DNA为模板,采用带有Tag标签序列的基因位点特异性引物对相关突变位点所在的基因片段进行扩增和荧光标记,然后将扩增产物与能够识别相应标签序列的基因芯片进行杂交,通过微阵列芯片扫描仪对芯片进行扫描,最后将扫描结果进行判定和数据分析得到9个突变位点的检测结果。
其他文献
额外小标记染色体是指仅通过常规细胞遗传学显带技术就可以辨认、但无法确定其结构的异常染色体,sSMC有可能来源于其他任何一条染色体。Turner综合征的主要特征是性腺发育不全
一种为与讲话者有关的语音识别而开发的动态规划算法,已可用于与讲话者无关的语音识别。这种算法是对所说的字与参考模型(即样板)间的谱模式差之和进行计算,和愈接近于零,就
摘要:兴趣是中职生学习的最大动力。因此,在实际教学中,教师应当着重加强如何提高学生学习的热情,只有这样才能激发学生对知识的探索,才能提高整体的教学水平。本文主要介绍中职学生机械制图课程中教师应当使用的几种方法,以激发学生学习的兴趣。 关键词:中职生;机械制图;兴趣;策略 一、前言 中职学生最为基础的工程训练课程就是机械制图,其是一门机械加工制造类专业入门的、具有较强的实践能力的课程。如何有效
“奔五”的表姐是一个好像可以绕过年龄的人,任何时候都容光焕发,哪怕是生病。前几天去她家,她感冒发烧,左边的牙肿得连左耳朵和眼眶都是疼的,就这样她还不吃药不打针。她说,
“咚咚锵、咚咚锵”,春节前夕,山东省肥城市孙伯镇武装部组织民兵敲锣打鼓将一幅“光荣之家”的牌匾送到本镇军属李广寅老汉家中。褒扬老汉养育的3个儿子,昔日在镇上争当优
目的:探讨孕妇亚健康情况,为孕期保健提供依据.方法:超高倍显微检查系统(15000倍20000倍)镜下分.结果:首先建立筛查诊断妊娠期亚健康技术方法和评价标准;检测早、中、晚孕妇816
在所述系统中包括一个调频连续波雷达测距系统及用于降低该系统模糊度并提高其精度的方法。该系统使用三个三角形波调制器调制发射机的射频输出。目标回波信号与一部分发射信
无创DNA筛查是在二代测序技术基础上发展起来的一种筛查胎儿染色体非整倍体的方法,目前主要用于13、18、21 3条染色体非整倍体的筛查。本病例由于胎儿Y染色体长臂缺失;导致孕妇
数学科目会对学生日后学习其他课程产生巨大影响,小学数学教学能够起到培养学生逻辑思维和学习能力的作用,让学生从小学就拥有良好的数学思维能力,给学生今后的发展带来非常
化学学科是以实验为基础的自然学科,是初中学段的重要课程.虽然该科目开设在初三,但课程内容丰富,且对学生的学习要求较高,为学生打开了化学世界的大门.为更好地提高该科目的