【摘 要】
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目的：建立通过ASPE法确定样本Y染色体单倍群类型的方法；调查西南地区原发无精、少精男性的Y染色体单倍群分布，探讨Y染色体单倍群与男性原发无精、少精之间是否存在相关性。
【机 构】
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四川大学生命科学学院遗传医学研究所
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目的：建立通过ASPE法确定样本Y染色体单倍群类型的方法；调查西南地区原发无精、少精男性的Y染色体单倍群分布，探讨Y染色体单倍群与男性原发无精、少精之间是否存在相关性。
方法：1.采集193名原发无精症患者和105名原发少精症患者以及193名正常男性人群这3组样本的外周血，每样本外周血分为两份，分别ACD抗凝和肝素钠抗凝；2.ACD抗凝的外周血提取基因组DNA，通过15个STSs进行AZF缺失分析；3.将排除核型异常和有AZF缺失的后3组样本通过17个SNPs和短插入/缺失双等位基因标记进行Y染色体单倍群分析；4.应用SPSS V.18.0 software分别对实验组和对照组的Y染色体单倍群分布情况进行统计分析。
结果：无精症组和对照组比较，其Y染色体单倍群分布在N1*(P=0.002)这个单倍群上具有显著性差异；少精症组和对照组比较，Y染色体单倍群分布在F*、K*、P*、03*(P=0.002,0.001,0.004,0.007)这4个单倍群上具有显著性差异；无精症/少精症组和对照组比较，Y染色体单倍群分布在K*、N1*、03*(P=0.008，0.012,0.009)这3个单倍群上具有显著性差异。
结论：Y染色体单倍群分布这一Y染色体分子生物学遗传背景与男性无精、少精症的发生有相关性。
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