【摘 要】
：
De novo genome assemblies using only short read data are generally incomplete and highly fragmented due to the intractable complexity found in most genomes.This complexity, consisting mainly of large
【机 构】
：
BioNano Genomics, Inc
【出 处】
：
中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会
论文部分内容阅读
De novo genome assemblies using only short read data are generally incomplete and highly fragmented due to the intractable complexity found in most genomes.This complexity, consisting mainly of large duplications and repetitive regions, hinders sequence assembly and subsequent comparative analyses.
其他文献
The importance of the microenvironment for cancer development, progression and resistance to treatment has recently been recognized.Our group was first to report the contribution of bone marrow (BM) d
结节性硬化症具有两个致病基因TSC1和TSC2,外显子数目多,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性.近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因其高通量、高性价比的特点,较传统测序更具有优势,应用日益广泛.本研究旨在应用NGS技术对一个结节性硬化症家系进行基因诊断,寻找其致病位点.通过对先证者进行靶向基因测序(TGS),通过数据库过滤及生物信息学分析筛选候选位点,如发现
目的:探讨IL-13Ral基因单核苷酸多态性(SNPs)与延边地区朝鲜族和汉族特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)发生的相关性.方法:利用SnaPshot单碱基延伸技术检测IL-13Ral基因5个SNPs (rs2495637、rs6603441、rs11553172、rs12836817、rs12840135)的基因型.共检测了559例,其中朝鲜族265例(AD患者49例,正常
2型糖尿病(T2DM)是遗传异质性较高的多基因遗传病.通过全基因组关联研究技术发现内向整流钾通道蛋白J亚单位11(KCNJ11)基因与T2DM发生高度相关.KCNJ11基因变异可导致Kir6.2结构改变,引起KATP通道调节失控而导致胰岛素分泌紊乱,诱发T2DM发生.目的:探讨KCNJ11基因与延边朝鲜族和汉族人群T2DM发生的相关性.方法:利用SnaPshot单碱基延伸技术检测KCNJ11基因5
在胚胎发生中,胎儿脑形态结构的改变对于诊断胎儿脑畸形有重要意义.超声检查是常规胎儿产前检查最安全的检查方法,并被公认为是筛查胎儿畸形的首选方法,在临床有重要的诊断价值.在进行胎儿脑部畸形及遗传病的计算机辅助诊断中,通常将胎儿双顶径(BPD)和头围的生物测量指标用来评价胎儿头部的大小,小脑半球(CH)和小脑延髓池(CM)在不同孕期的形态是颅脑内结构是否异常的评价指标之一.本文提出了一种基于计算机视觉
肺癌是世界第一大恶性肿瘤,其发病率及死亡率居高不下.尽管目前已有CEA、CK21-1、CA125等分子标志物用于肺癌诊断,但缺少公认可用的肺癌早期诊断标志物.因此,寻找肺癌早期标志物,将有助于肺癌的早期诊断和辅助指导肺癌的治疗.本研究收集具有完整的临床和病理资料的非小细胞肺癌(NSCLC)组织标本196例,其中鳞癌88例,腺癌108例.应用组织芯片联合免疫组织化学技术,对EGFR、TP53和SOX
西藏自治区作为牦牛的主要产区之一,其数量占全国牦牛总数的30％,由于其特殊的地理条件和生态环境,形成了特有的地方品种和类群,牦牛遗传资源十分丰富.牦牛遗传多样性和系统分类研究一直是牦牛科学研究的重点和热点之一,但由于受地理、气候、文化等因素的影响,加之牦牛采取放牧散养,样品采集较为困难.因此,对西藏牦牛的研究仅限于少数几个品种或类群,绝大多数牦牛类群尚未有正式的命名,对其遗传谱系、亲缘关系及分类地
EPHA2基因位于人类染色体1p36,其编码的EPHA2蛋白属酪氨酸蛋白激酶受体,在人类晶体上皮细胞和纤维细胞有大量表达,通过与其配体ephrin的结合指导细胞间的相互作用,来维持晶体细胞正常形状和高度有序排列,从而终生维持晶体的透明度.前期实验证实,该基因16内含子剪切突变(c.2826-9G＞A),可导致先天性全白内障的发生.为了研究EPHA2基因剪切突变对EPH-ephrin信号通路的影响,
外排泵基因是细菌耐药性形成的主要因素之一,其中主要易化超家族系统(MFS)可通过基因水平转移导致耐药性的播散.本文通过大规模基因组测序,结合生物信息学分析,对分离自临床标本的大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、阴沟杆菌、肺炎克雷伯菌等种属共1200菌株进行MFS类外排泵基因的多样性、多态性分析及结构与基因功能关系的研究.结果显示:六种属菌株基因组编码了包括氯霉素类、四环素类、林可霉素类、诺氟沙
随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展,医学模式及疾病谱的改变,新技术、新方法的不断出现,医学遗传学教学也需要不断改革以适应学科发展和学生培养的需要,应将重点转向培养学生的创新思维,提高综合素质上来.为提高医学遗传学教学水平,切实达到培养目标,激发学生的主动创新思维和实践能力为目标,本文就医学遗传学教学进行了新的改革和探索,尝试运用PBL教学与经典讲授相结合的教学方法,使学生在掌握了相关的基