回顾MDS患者诊断时体细胞突变检查对于标准治疗反应的预测作用。高危原发性MDS的最佳治疗方案及时机仍需进一步研究。目前临床预后评分系统没有结合可能预测HMAs治疗反应的分子遗传学异常，包括组蛋白／染色质修饰基因和DNA甲基化基因。本文提到的病例中患者初步治疗是地西他滨10天，患者获得完全缓解，此后进行了造血干细胞移植。临床因素，细胞遗传学和分子突变的相互作用还不清楚，但是在这一病例中，t(3;21)对预后不良影响可能被TET2突变和HMA治疗所抵消。文献复习没有发现能预测耐药的分子突变，但是TET2突变伴高变异等位基因频率的患者治疗反应可能更好。根据现有证据，得出结论，目前根据重现性体细胞突变不足以作出诱导化疗或HMAs的治疗选择。治疗反应和生存期的不同还没有在随机对照试验中得到证实。在高危MDS RAEB-2患者中，基于分子遗传学突变选择去甲基化药物治疗而不是诱导化疗的推荐级别是2C，根据相关治疗毒性较小以及携带TET2突变使治疗反应率增加。还需要前瞻性临床研究来评估去甲基化治疗的长期影响，特别是对TET2突变患者。