目的：通过对一个罕见早老症家系临床表现、实验室及影像学资料、染色体核型分析、外显子测序结果的分析,探讨该家系早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素、致病因素.方法：首先收集一个早老症家系中3例患者的基本资料(病史及查体),对其进行临床检查并对该家系中患者手部、肺脏和下颌骨影像学资料进行分析；同时抽血3例患者外周血进行染色体核型分析,并提取DNA行外显子测序对该家系进行了LMNA基因的突变分析以进一步明确致病原因.结果：家系中的3 名患者均在半岁左右即出现皮肤硬化症,表现为四肢远端硬化、头皮、颜面部皮肤变薄,皮下脂肪萎缩表现出头皮静脉显露,突眼,无耳垂,薄唇,皮肤干皱,有色素斑及钙盐沉着斑,极度衰老面容,并表现出严重生长迟缓,智力性格无明显异常.通过对3 名患者影像学资料分析发现年长患者显示双手指骨、掌骨等多发骨质疏松,下颌骨显示严重发育不全,牙床拥挤,3 名患者肺部CT 提示小胸廓,但未见明显肺部纤维化表现.通过对该家系行家系图分析得出该病为隐性遗传病.染色体核型G 显带分析显示患者及其父母染色体核型均正常.LMNA 基因突变分析显示家系中3 名患者均为LMNA 基因的纯合突变 1579C＞T(R527C),父母均为LMNA R527C 杂合突变.结论：该早老症家系3 名患者均表现出儿童早老症表型,与国际上报到的典型儿童早老症表型极其相似.实验室检查及影像学检查结果与国际报道的儿童早老症患者有相似之处.该家系所患疾病表现为隐性遗传,且家系成员染色体核型无异常.致病原因为LMNA 基因R527C 纯合突变所致,是迄今为止国际上报道的第三例.