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Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩。本研究募集365例Rett综合征患儿进行突变分析，研究中国Rett综合征患儿的遗传特点。结果显示：除一对Rett综合征患者为双胞胎，其余患儿均为散发病例。Rett综合征主要由MECP2基因突变引起，也主要累及女性患儿。中国Rett综合征家族病例罕见且再发风险较低，仅发现0. 41%(1/244)的母亲为携带者。本组患儿中未发现FOXGI基因突变病例。