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孤独症是一种遗传性因素在其病因学上起着重要作用的广泛性发育障碍。从目前孤独症的分子遗传学研究结果来看，无论是基因组扫描，还是候选基因筛查，有越来越多的阳性发现陆续报道，本文对孤独症相关基因领域的研究进展进行了综述。主要涉及了5-羟色胺转运体基因、多巴胺转运体基因、γ-氨基丁酸受体基因、谷氨酸受体6基因、儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因、脑源性神经生长因子(BDNF)基因、Reelin基因、钙离子依赖的分泌激活蛋白2(CADPS2)基因等与孤独症发病的关联。但所得结果不尽一致，可以稳定重复的也很有限。因此，未来的研究需扩大样本量并对病例和对照的选择进行严格规定，将细胞遗传学、分子细胞遗传学和分子生物学方法相结合，辅以生理、生化及解剖学的研究，对孤独症的致病基因进行更深入地探索。