【摘 要】
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有关B细胞淋巴瘤中存在的诸多遗传学异常已不乏报道，有些异常是在体内合成各种免疫球蛋白的生理过程中发生组装错误而导致的。这些组装错误使得一些不同种类的淋巴瘤带有了标志性的染色体易位，如滤泡型淋巴瘤(FL)、套细胞淋巴瘤(MCL)和伯基特淋巴瘤(BL)分别带有t(14；18)(q32；q21)、t(11；14)(q13；q32)和t(8；14)(q24；q32)易位，但是这种对应关系并不是绝对的，而且
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有关B细胞淋巴瘤中存在的诸多遗传学异常已不乏报道，有些异常是在体内合成各种免疫球蛋白的生理过程中发生组装错误而导致的。这些组装错误使得一些不同种类的淋巴瘤带有了标志性的染色体易位，如滤泡型淋巴瘤(FL)、套细胞淋巴瘤(MCL)和伯基特淋巴瘤(BL)分别带有t(14；18)(q32；q21)、t(11；14)(q13；q32)和t(8；14)(q24；q32)易位，但是这种对应关系并不是绝对的，而且在淋巴瘤的诊断上也不具有充分的特异性或敏感性。对于两种最常见的淋巴瘤，滤泡型淋巴瘤和弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)，可以有各种不同的实验诊断策略，这里仅就这些策略的优势以及局限性做一个回顾总结，其中包括对PCR相关检测手段、FISH检测以及最近兴起的基因组学手段的评估。此外还要讨论两个问题：一个是免疫表型检测手段，虽然它还不够完美但却可以提供比分析遗传学异常更容易识别的诊断标记；另一个要讨论的问题是通过基因表达谱分析对细胞的起源进行界定。最后，评估一下运用新分类法将特征介于DLBCL，和FL之间的淋巴瘤进行归类的合理性，并突出强调了遗传学分析手段在这类诊断灰区中的重要性。
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