【摘 要】
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目的 Wilson病(Wilson disease,WD)又称肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),常染色体隐性遗传,属于先天性铜代谢障碍性疾病.临床上以肝损害、锥体外系症状与角
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的 Wilson病(Wilson disease,WD)又称肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),常染色体隐性遗传,属于先天性铜代谢障碍性疾病.临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现.本研究是为了早期对WD明确诊断和及时治疗,分析WD基因突变的发生和位点分布,以及WD患者基因型与表型的关系.方法 收集1例WD家系共4个样本,包括患者及其弟弟和父母,提取送检样品的DNA,对WD的致病基因ATP7B的21个外显子进行PCR扩增,在ABI 3500测序仪上测定序列,使用Vector NTI11.5软件分析序列.结果 通过检测,我们在这4例DNA标本中发现了2种致病的错义突变,患者及其弟弟的ATP7B基因均同时有8号外显子2333G＞T突变和13号外显子2975C＞T突变,患者父、母则分别是该基因8号和13号外显子基因突变点的携带者.结论 该家系WD基因突变存在热点区分别为8、13号外显子,存在中国人群的热点突变区域.
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