【摘 要】
：
目的：评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscularatrophy,SMA)中的应用.方法：应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增100例SMA临床确诊患儿和110例对照样本的运动神经元存活(spinal muscularatrophy,SMN)基因,基因组测序技术通过识别扩增片段中SMN1和SMN2的4个差异位点用来诊断SMN
【机 构】
：
北京,首都儿科研究所遗传室 100020 北京,首都儿科研究所附属儿童医院 100020
论文部分内容阅读
目的：评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscularatrophy,SMA)中的应用.方法：应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增100例SMA临床确诊患儿和110例对照样本的运动神经元存活(spinal muscularatrophy,SMN)基因,基因组测序技术通过识别扩增片段中SMN1和SMN2的4个差异位点用来诊断SMN1的纯合缺失,并以MLPA检测做为验证.结果：100例SMA样本中基因组测序显示差异位点仅有SMN2基因特有碱基峰,MLPA检测示SMN1与SMN2拷贝数为0:2或0:3,表明SMN1基因纯合缺失.对照组中5例样本的差异位点仅为SMN1基因特有碱基峰,SMN1与SMN2拷贝数为2:0,为SMN2纯合缺失.105例样本的差异位点均为杂合峰,SMN1与SMN2拷贝数为2:2,未显示SMN1和SMN2的缺失.所有测序结果与MLPA检测结果一致.结论：基因组测序技术在进行缺失型脊肌萎缩症的分子诊断中具有特异、准确、实用的特点.
其他文献
目的：本研究在前期自然史研究基础上分析232例患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA患儿的生存状态的影响效应,并探究导致我国SMA生存状况好于欧美国家的遗传背景因素.方法：回顾分析232例SMA病例的自然史资料,其中Ⅰ型106例,Ⅱ型101例Ⅲ型25例.应用MLPA技术定量分析232例患儿的SMN2和NAIP基因的拷贝数,比较不同SMN2拷贝数组或NAIP拷贝数组患儿的发病
目的：本试验在未成熟大鼠制备的脑缺血缺氧损伤动物模型基础上,研究丙酮酸乙酯对缺血缺氧白质损伤的保护作用,并探讨其可能的作用机制.方法：建立3日龄新生鼠脑缺血缺氧模型,于缺血缺氧后不同时间点给予丙酮酸乙酯干预,体内评估丙酮酸乙酯对白质损伤的保护作用.结果及结论：丙酮酸乙酯对未成熟大鼠缺血缺氧所致白质损伤具有显著的保护作用.这种保护作用可能基于两方面的机制:一方面是由于抗炎作用,抑制炎症反应细胞的激活
目的:研究神经元腊样质脂褐素沉积病(NCL)的临床特点和诊断要点.方法：回顾性分析北京大学第一医院儿科2000年2月至2012年11月确诊的29例NCL患儿的临床表现和辅助检查结果.结果及结论：儿童NCL的临床特点为智力运动发育落后或倒退、癫痫发作、视力下降、共济失调,锥体束征阳性;头颅MRI特点为弥漫性脑萎缩;特异性酶学及皮肤、肌肉病理检查可明确诊断;中国儿童NCL以晚婴型居多.
目的：观察氧糖剥夺/再灌注(OGD/OGD-R)诱导大鼠嗜铬细胞瘤细胞PC12自噬和凋亡的发生及进展.方法：PC12细胞经氧糖剥夺及再灌注处理建立OGD/OGD-R模型,在处理不同时间点,应用GuavaNexin法检测OGD组及OGD-R组细胞活性和凋亡率;WesternBlot法检测自噬相关蛋白LC3II、Beclin1及凋亡相关蛋白Bax、aCaspase3表达变化;免疫荧光法观察自噬小体;分
目的：探讨兴奋性神经递质谷氨酸(Glu)及抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)及其受体GluR1、GABAA在IUGR鼠脑内的表达.方法：实验动物选用中国医科大学实验动物中心提供的8-10周的wistar大鼠,用孕期全程低蛋白饮食的方法建立IUGR实验动物模型,对照组以正常饮食喂养.将研究对象随机分为0天组、7天组、14天组、21天组,分别计量各组实验动物的体重、脑重.用HE染色方法动态观察实验
目的：通过IGF-1(胰岛素样生长因子-1)在Brn-4促进海马神经干细胞向神经元分化过程中的作用研究,验证Brn-4在海马神经干细胞分化为神经元中促进作用,明确IGF-1对Brn-4表达的影响,并尝试阐明IGF-1影响Brn-4表达的信号通路.方法：体外培养海马神经干细胞:(1)加IGF-1刺激分化后,通过MAP2、Brn-4细胞免疫荧光染色方法检测分化细胞中神经元的比例及Brn-4表达情况.结
目的：探讨4-羟基丁酸尿症的临床特征及明确实验室诊断方法.方法：应用头MRI、尿GC/MS半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面明确4-羟基丁酸尿症诊断.结果：4例均存在精神运动发育落后,3例合并癫痫发作,3例起病年龄小于1岁(86d～8m),3例头MRI示双侧对称性苍白球病变,4例尿GC/MS半定量检测示尿4-羟基丁酸与内标比值增高(4886.8～9059.8),4例ALDH5A1基因突变
目的：观察大麻素受体1(CB1)及神经粘附分子L1(NCAM-L1)在宫内发育迟缓(IUGR)大鼠脑不同发育阶段的变化,探讨IUGR大鼠脑发育迟缓的机制.方法：将32只孕鼠随机分成IUGR组和正常对照组,采用孕期全程低蛋白饮食的方法建立IUGR大鼠模型.各组仔鼠于生后0d、7d、14d、21d断头取脑,免疫组织化学方法检测脑中CB1及NCAM-L1的表达情况.结果：免疫组化结果显示IUGR组0d、
目的：观察不同治疗阶段的儿童失神癫痫患儿的认知心理特征及注意力缺陷多动障碍共患状况并分析其相关影响因素.方法：采用多维心理网络系统,对46例6-15岁不同治疗阶段的儿童失神癫痫患儿的一般智力推理能力、注意力、空间能力、数学能力、记忆力及语文能力等六项认知功能进行测试。结果：46例患儿9项认知心理测试标准九分值采用单样本t检验(检验值为5.0),其中瑞文推理、视觉追踪两项认知心理测验与同年龄同性别健