【摘 要】
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目的 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力障碍疾病.1991年在Xq27.3处克隆了该病的疾病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1).FMR1基因跨越38Kb,由17个外显子和16个内含子组成,编码一功能未明的RNA结合蛋白.已证实FMR1基因存在多种可变剪接方式,主要涉及四个外
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科,福州,350025
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目的 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力障碍疾病.1991年在Xq27.3处克隆了该病的疾病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1).FMR1基因跨越38Kb,由17个外显子和16个内含子组成,编码一功能未明的RNA结合蛋白.已证实FMR1基因存在多种可变剪接方式,主要涉及四个外显子,并且在不同组织中其剪接形式并非一致,但其具体的功能仍未明确.同时,FXS发病率高、临床表现复杂多样、并存在传递扩展的遗传特性,因此,建立完善的实验室诊断方法尤为重要.方法 外周血淋巴细胞FMRP蛋白的免疫组化、免疫荧光检测；对FMR1基因CGG重复数和甲基化,分别用常规PCR、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术、甲基化特异性熔解曲线分析、甲基化特异性PCR、FMR1基因特异性PCR等进行检测；对FMR1基因微小突变和缺失,使用长链RT-PCR、PCR产物序列测定.结果 初步建立FXS实验室诊断方法体系. 结论 本研究将为FXS的临床诊断、产前诊断和遗传咨询提供可靠的科学依据.发现的新型可变剪接转录产物,将为研究FMRP功能、FXS发病机制奠定基础.
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