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本文运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术，探讨糖皮质激素受体(glucocorticoidreceptor)BclⅠ基因多态性与糖尿病及其相关代谢异常的关系。
方法：按1999年WHO推荐的糖尿病诊断及分型标准，随机选取住院2型糖尿病患者194名(男92例，女102例)，除外继发性糖尿病，再根据IDF2005年代谢综合症中腰围的诊断标准将病人分为两个亚组：1、糖尿病A组(DMA组，34例，男性23例，女性11例)：腰围男性≤90厘米，女性≤80厘米，平均年龄62.26±11.81岁；2、糖尿病B组(DMB组，160例，男性69例，女性91例)：腰围男性＞90厘米，女性＞80厘米，平均年龄62.53±10.10岁。同时选取体检中血糖≤5.6mmol/L的个体作为非糖尿病(NFG)组，共117名(男62例，女55例)，依据上述分组依据同样分为两个亚组：1、NFGA组(42例，男性33例，女性9例)：平均年龄67.50±8.69；2、NFGB组(75例，男性29例，女性36例)：平均年龄68.27±9.48岁。提取外周白细胞基因组DNA，应用PCR-RFLP技术，检测GR基因内含子2上BclⅠ多态性，比较各组的基因型和等位基因的频率，对各组间年龄(Age)、体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-Ch)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-Ch)、血压(Bp)等进行比较。
结果：GR基因GG、GC、CC型频率在DM组中分别为29.9﹪，62.4﹪，7.7﹪，在NFG组中分别为34.2﹪，53﹪，12.8﹪，经检验x2=3.477，P=0.176，两组间无统计学差异。GG，GC，CC基因型频率在A组中分别为34.2﹪，55.3﹪，10.5﹪，在B组中分别为30.6﹪，60﹪，9.4﹪，经检验x2=0.532，P=0.766，无统计学差异。在DMA组，GG，GC，CC基因型的分布频率为29.4﹪，61.8﹪和8.8﹪，相应的在DMB组中为29.8﹪，62.7﹪和7.5﹪，经检验x2=0.069，P=0.966，在NFGA组中，三种基因型在分布频率分别为38.1﹪，50.5﹪，¨.9﹪，在NFGB组中分别为32﹪，54.7﹪，13.3﹪，经检验x2=0.446，P=0.8，均未发现有统计学差异。G等位基因在糖尿病各组间的分布频率分别为60.3﹪和61.2﹪，C等位基因在糖尿病各组间的分布频率分别为39.7﹪和38.8﹪，经比较x2=0.022，P=0.931，无明显差异；而NFG组中，G等位基因在各亚组间的分布频率分别为63.1﹪和59.3﹪，C等位基因的分布频率分别为36.9﹪和40.7﹪，经比较，x2=0.319，P=0.572，同样无明显差异。结论：糖皮质激素受体基因BclⅠ多态性与糖尿病及其相关代谢异常无明显相关性。