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目的:探讨乌鲁木齐地区支气管哮喘儿童ADAM33基因V4位点多态性、维生素D(VitD)水平及其相关性研究,期望从基因水平为指导喘患儿的防治提供理论依据。方法:选取同期5-15岁于乌鲁木齐地区生活的哮喘患儿154人(其中汉族111,维族43),同时设立对照组健康非哮喘儿童120人(汉族64,维族56),首先采用PCR聚合酶链反应对ADAM 33基因V4位点进行单核苷酸多态性(SNP)分型,并用ELISA法检测VitD水平,进一步根据民族进行组内分层,进行V4位点SNP、VitD分析并进行相关性分析。结果:(1)V4位点3种基因型频率分布在病例组和对照组间差异有统计学意义(x2=6.806,P=0.033),在不同民族间差异无统计学意义(实验组:x2=0.714,P=0.699;对照组:x2=5.898,P=0.052),考虑ADAM 33基因V4位点与乌鲁木齐地区维吾尔族、汉族儿童哮喘发病均不相关。(2)VitD水平检测病例组与对照组数值有差异,差异有统计学意义(t=2.341,P=0.020)。(3)ADAM 33基因V4位点与VitD水平相关性分析。结论:(1)ADAM33基因V4位点与乌鲁木齐地区支气管哮喘儿童发病有相关性,但无民族间差异。V4位点突变后的G基因可能是支气管哮喘发病的危险因素。(2)VitD水平与支气管哮喘儿童发病有关。(3)ADAM 33基因V4位点不影响VitD水平。