【摘 要】
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目的:总结Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特点,为临床诊治Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌提供经验。方法:对2015年1月-2020年12月在中国医科大学附属第一医院诊断治疗的肾恶性肿瘤患者的临床资料进行筛选,以术后免疫组化检测结果中TFE3蛋白强阳性或弥漫性表达为诊断依据,共诊断18例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者,其中4例因术后免疫组化弱阳性
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目的:总结Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特点,为临床诊治Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌提供经验。方法:对2015年1月-2020年12月在中国医科大学附属第一医院诊断治疗的肾恶性肿瘤患者的临床资料进行筛选,以术后免疫组化检测结果中TFE3蛋白强阳性或弥漫性表达为诊断依据,共诊断18例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者,其中4例因术后免疫组化弱阳性及部分阳性而排除研究。结果:最终完成随访并获得完整资料的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者共14例。其中男性4人,女性10人,年龄20-73岁,平均年龄（48.07±16.20）岁,中位年龄45岁。肿瘤直径2.70cm-9.25cm,平均（6.01±2.48）cm,中位直径5.90cm。14例患者中,9例（64.3%）为体检发现,5例具有临床症状,其中4例（26.6%）首发症状为肉眼血尿,1例（7.1%）首发症状为腰部不适。影像学表现:大多数肿瘤表现为形状规则、具有明确界限的实性肿物,增强CT的髓质期的强化程度要明显高于皮质期,呈“渐进式”强化模式。全部病例均接受手术治疗,1人行经腹左肾姑息性切除术,剩余13人均接受根治性手术治疗,其中开放手术7例,腹腔镜微创手术6例。术后病理检查,镜下观察肿瘤组织:5例肿瘤细胞呈乳头样排列,6例肿瘤细胞呈腺泡样排列,2例肿瘤细胞呈不规则团片状排列,1例肿瘤细胞呈梭型排列。免疫组化检测TFE3均阳性,Vimentin,CD10,EMA,CK7,PAX-8,S-100,AMACR（P504S）,CD34（血管）,CD117等呈不同程度的阳性表现。术后病理诊断均为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。1例患者术后3个月因肿瘤复发伴多处转移死亡,1例患者术后4个月因肿瘤多处转移死亡,其余12例患者术后恢复良好且无明显肿瘤复发迹象。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌发病年龄较非易位性肾癌低,发病率有明显的性别差异,女性高于男性。初诊症状肉眼血尿较传统肾癌常见,可能与肿瘤内生生长的解剖学特征、靠近集合系统和相对位于中心位置有关,无远处转移及病灶较小的病例可行肾部分切除术,但根治性切除依然是首选的治疗方式。
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