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研究背景及目的：腓骨肌萎缩症为最常见的遗传性周围神经病，其发病率为1/2500[1]。该病为一慢性进行性发展的疾病，可严重影响患者的生活质量[2,3]。目前国际上专门针对CMT病人的评估量表有CMT神经病评分（CMT Neuropathy Score, CMTNS），2012年又推出了专门针对3-18岁儿童的CMT儿科量表（CMT Pediatric Scale）[4-6]。然而，在我国，关于CMT病人功能障碍的评估目前暂无较成熟的评估手段。部分CMT病人在儿童早期即发病，为了改善病人的生存质量，综合的治疗，动态的评估，对于临床医生及患儿本人均非常重要。近年来，随着分子生物学技术的发展，使得基因检查逐渐取代神经活检而成为CMT确诊的主要手段。目前已发现近43种CMT的致病基因。相关的基因流行病学调查结果显示PMP22、MFN2、MPZ、GJB1及GDAP1基因是CMT最常见的致病基因原因[7-9]。在CMT中对上述常见致病基因的筛查具有重要意义。本次研究的目的主要是基于目前国内的此种情况，首次对CMT患儿进行功能障碍的评估，探讨儿童CMT患儿功能障碍的特点、影响因素。探讨CMTNS在CMT患儿的可行性。在遗传学方面对CMT常见致病基因PMP22、MPZ、MFN2、GJB1及GDAP1展开突变筛查工作并探讨基因诊断明确的患儿基因型--功能障碍--电生理之间的相关性，指导致病基因的送检。方法：1.收集1996-2013年在北京儿童医院就诊的89名拟诊为CMT的患儿的临床，神经电生理资料。2.通过神经系统查体及FDS、MNDS及CMTNS量表对患儿进行功能障碍评估。3.应用MLPA及PCR-REPs技术检测PMP22基因重复突变，PCR结合DNA直接测序检测MFN2, MPZ, GJB1及GDAP1基因点突变。4.数据的分析采用SPSS19.0及Excel2007软件进行处理。结果：1. CMT患儿足畸形随年龄增长而逐渐变复杂。大多数CMT患儿FDS在1-2分（轻中度），20例行CMTNS评估患儿病情大多处于中度。FDS严重者病程长，CMTNS评分高。2.本研究中6/15例患儿存在PMP22基因重复突变，7/33例患儿存在MFN2基因点突变（c.1090C→T(Arg364Trp)及c.280C→T(Arg94Trp)为已报道突变热点，余5种突变为新突变）。4/13例患儿存在GJB1基因突变，均为新突变位点。2/18例患儿存在MPZ基因突变，突变位点为c.292C>T（Arg98Cys），为已报道的突变热点。1/7例患儿存在GDAP1基因突变，突变位点为c.767A→G（His256Arg），国内已有报道。3.本研究中5种致病基因所致的CMT患儿功能障碍，PMP22重复突变患儿相对轻，MPZ基因突变患儿功能障碍最严重。MFN2基因及GJB1基因所致的CMT患儿功能障碍变异较大。4.神经电生理改变方面CMT1A患儿以各神经MCV一致性减慢为主，CMT2A患儿以CMAP及SNAP波幅降低为主，CMTX患儿神经电生理改变介于CMT1及CMT2之间。结论：1. CMTNS与FDS在反映CMT患儿功能障碍方面较一致。CMTNS能较客观反映10岁左右配合评估的CMT患儿功能障碍情况。对CMT患儿早评估及合理的治疗可能有利于改善患儿预后。2.本研究中49例CMT患儿行基因检查的结果显示，基因确诊率为38.8%。MFN2基因，PMP22基因重复突变，GJB1基因，MPZ基因，GDAP1基因突变率依次为14.3%，12.2%，8.2%，4.1%，2%。与国外尚有一定差距。3. CMT患儿功能障碍基因型相关性具有较高的异质性，而大多数患儿神经电生理基因型结果较一致，神经电生理结果对指导基因送检具有重要意义。