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目的先天畸形是引起胎儿和婴儿死亡的主要原因之一。先天畸形的发生是遗传因素、环境因素以及遗传与环境因素共同作用的结果。降低先天畸形儿的出生率关键在于做好产前诊断，早期发现异常胎儿。随着医学的发展，越来越多的先天畸形可在宫内得到诊断。作为胎儿畸形首选筛查方法的超声波，其检出率会受医生主观因素及仪器分辨率等的限制。超声波图像基于病理解剖形态学，所以先天畸形的病理解剖形态学研究结果及信息反馈对于超声医学的发展十分重要，对于产前诊断结果的确定和遗传咨询亦十分必要，它是最终确定诊断的方法。本课题主要对各种胎儿先天畸形的病理学特征进行观察，研究其脐动脉血流速度的收缩末期峰值与舒张末期峰值的比值(S/D)，分析先天畸形的高危因素，对胎儿先天畸形的产前诊断结果进行分析。方法本研究共收集畸形胎儿42例，正常胎儿50例，均有完整的孕母临床资料；通过大体检查和内脏检查，观察各种畸形的病理学特征；对畸形胎儿和正常胎儿进行脐动脉彩色多普勒血流频谱监测，探讨其在胎儿先天畸形产前诊断中的临床意义；对畸形胎儿及正常胎儿的孕母临床资料进行统计学分析，探讨先天畸形的高危因素。结果病理诊断患有各种结构畸形胎儿共42例，同期出生胎儿总数为1455例，本组资料胎儿先天畸形占同期出生总数的2.89％。本组资料共涉及10个系统26种畸形，将畸形按系统畸次及疾病畸次进行归类统计结果显示，前四位的畸形发生率依次是胎儿水肿、消化系统、中枢神经系统及心血管系统，总构成比占畸形总数的64.81％。羊水量研究结果显示：畸形组胎儿合并羊水过多或过少与正常组相比有极显著性差异(P=0.000＜0.01)；由于多系统畸形收集的病例偏少(5例)，故羊水量在单系统畸形和多系统畸形并未进行统计分析。畸形组42例和正常组50例均行脐动脉血流监测，畸形组的S/D值明显高于正常组(P＜0.01)；在各类畸形中，中枢神经系统畸形和呼吸系统畸形S/D有显著性差异(P＜0.05)，而多发畸形、消化系统畸形、心血管系统畸形、泌尿系统畸形及水肿胎儿的脐动脉血流S/D值有极显著性差异(P＜0.01)。对先天畸形相关因素进行Logistic回归分析，结果显示孕妇职业(OR=5.643，P＜0.05)、孕早期感冒发热史(OR=3.548，P＜0.05)、早期先兆流产史(OR=5.518，P＜0.05)、不良孕产史(OR=4.218，P＜0.05)和异常接触史(OR=4.026，P＜0.05)、吸烟嗜酒不良嗜好(OR=2.875，P＜0.05)都是与先天畸形有关危险因素。结论1．胎儿畸形，尤其是多发畸形、消化系统畸形、中枢神经系统畸形、心血管系统畸形和水肿胎儿可引起S/D值升高，所以，当脐动脉血流S/D值异常时，而患者没有妊娠高血压疾病等，应高度警惕胎儿有无畸形，应进一步行B超、胎儿血或羊水细胞学检查。2．胎儿羊水量过多或过少和先天畸形有一定相关性，对羊水量异常的胎儿应行脐动脉血流监测和染色体核型分析。3．对胎儿先天畸形进行产前诊断及生后的病理学研究十分重要。4．临床上胎儿先天畸形与孕妇年龄、职业、怀孕早期有感冒发热史、怀孕早期有先兆流产史、曾有不良孕产史、异常接触史及吸烟嗜酒不良嗜好史均具有明确的相关性。