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目的:对2例原发乳腺癌伴垂体转移癌(Pituitary metastases,PM)的临床表现、诊断、治疗及随访特点加以总结,加深对垂体转移癌的认识,减少误诊和漏诊,以期提高此类疾病的诊疗水平,改善患者预后。方法:回顾性分析2例乳腺癌后伴发垂体转移患者的症状、体征、实验室检查、影像学检查、治疗及随访等临床资料,结合国内外垂体转移癌相关文献复习,总结垂体转移癌的临床特点及诊治要点。结果:病例1,女,56岁,右乳腺癌术后22年,骨转移5年,2年前以“头晕、乏力、纳差、恶心、呕吐”为主诉入院,后逐渐出现烦渴、多尿等症状,尿量最高达8400ml/d。查体见乳腺癌术后体征,血压130/80mmHg。入院后检查:血促卵泡刺激素(Follicle-Stimuliting Hormone,FSH)0.67mIU/ml,促黄体生成素(Luteinizing Hormone,LH)0.1 mIU/ml,雌二醇(Estradiol,E2)2.0 pg/ml,促甲状腺素(Thyroid Stimulating Hormone,TSH)0.069 μIU/ml,游离三碘甲状腺原氨酸(Free Triiodothyronine,FT3)4.73 pmol/L,游离甲状腺素(Free Thyroxine,FT4)8.41 pmol/L,促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic Hormone,ACTH)2.290 pg/ml,皮质醇(Cortisol,Cor)9.57 nmol/L,生长激素(Growth Hormone,GH)0.46 ng/ml,泌乳素(Prolactin,PRL)43 1.16 μIU/ml;血钠(Sodium,Na)141 mmol/L,血钾(Potatssium,K)3.43 mmol/L;尿比重(Specific Gravity of urine,SG)1.010;颅脑 MRI 平扫+增强:下丘脑、垂体结节较1年前新发,考虑转移可能。诊断:乳腺癌术后,全垂体前叶功能减退症,中枢性尿崩症,垂体转移癌,予氢化可的松静点50 mg/d ×3d→25mg/d ×2d→醋酸泼尼松片口服 5mg(8:00)+2.5 mg(16:00)+左甲状腺素钠25 μg/d × 8d,患者头晕、恶心、乏力症状明显减轻;予醋酸去氨加压素片0.05 mg日2次口服,尿量逐渐减少至3220ml/d出院。出院后于外院行γ刀治疗,6个月后因多器官衰竭,临床死亡。病例2,女,48岁。左乳腺癌术后5年,表现为反复恶心、呕吐,周身乏力伴消瘦,曾有一过性烦渴、多饮、尿量增多。查体左乳腺癌术后体征,粗测视野大致正常,血压 110/70mmHg。入院后实验室检查:血 FSH2.06 mIU/ml,LH 0.22 mIU/ml,E2 3.0 pg/ml;TSH 1.096 μIU/ml,FT3 2.19 pmol/L,FT4 7.42 pmol/L;PRL 56.88 μIU/ml,ACTH 7.820 pg/ml,Cor 107.66 nmol/L;GH 0.30 ng/ml,胰岛素样生长因子-1(Insulin-like Growth Factor-1,IGF-1)<25.0 ng/ml;血 Na 144 mmol/L,血 K 2.85 mmol/L;尿Na4mmol/24h↓、尿K12mmol/24h↓;视野检查示双眼下方及周边视野缺损;垂体MRI平扫+增强示:鞍区及鞍上占位性病变、视神经、下丘脑受累,双侧额叶、基底节区、左侧小脑半球及小脑脑沟内异常强化影,均考虑转移瘤征象;2016-05-27PET-CT示:鞍上区稍高密度结节影,小脑正中及左侧小脑半球多发等密度结节影,均呈FDG高代谢,考虑转移瘤。予醋酸泼尼松片5mg(8:00)+2.5mg(16:00)+左甲状腺素钠25μg/d 口服,同时予氯化钾注射液口服对症补钾,症状好转出院。出院后于外院行γ治疗。γ术后再发多饮、多尿,达6000~7000ml/d,予醋酸去氨加压素0.025mg日1次睡前口服后尿量减少;术后半月内恶心、呕吐较前明显好转,但后再次出现恶心、呕吐,进食量少,乏力,故再次住院;复查垂体-靶腺功能部分纠正,垂体MRI平扫+增强示鞍区及鞍上及颅内多发异常强化影,均考虑转移瘤征象,对比2016.5.20MR鞍区及鞍上病灶缩小,余颅内病变较前增多、增大,尿量3700~4700ml/d,予醋酸去氨加压素加量至0.025mg日2次口服+醋酸泼尼松片5mg(8:00)+2.5mg(16:0)+左甲状腺素钠25μg/d 口服,尿量减少,继续带病生存9个月后死亡。结论:1.乳腺癌是垂体转移癌最常见的原发肿瘤之一,乳腺癌伴或不伴其他部位转移患者,出现尿崩症、恶心、呕吐、乏力等垂体后叶和前叶功能减退症状及影像学提示垂体占位时首先考虑垂体转移癌。垂体核磁及PED-CT有助于提高垂体转移癌诊断,但确诊仍有赖于病理学及免疫组化结果。2.对乳腺癌垂体转移患者,可行手术或立体定向放射外科治疗,同时予垂体-靶腺激素补充替代治疗。3.垂体转移癌患者预后差,但早期诊断、合理的手术、积极的立体定向放射外科及激素替代治疗仍可以改善患者生活质量和延长生存时间。